患儿 男，3岁，主因“阴茎增大2年余”入院。入院前2年余家长发现患儿阴茎较周围婴儿长（具体数据不详）。患儿阴囊色深，全身肤色偏黑，但均匀。半年前，家长发现患儿外生殖器发育明显增快，变声不明显。入院前曾在当地医院查皮质醇 67ng/ml，ACTH 23.5pg/ml，雌二醇 20 pg/ml，睾酮 4.28 ng/ml，孕酮 0.46 ng/ml，黄体生成素 1.0 mIU/ml，卵泡刺激素1.1 mIU/ml。患儿自发病以来，精神反应好，无反复呕吐、腹泻病史，无不自主发笑表现， 半年来身高增长快。
　　个人史及家族史：足月顺产，第二胎第二产，出生体重2750克。新生儿期健康，无明显喂养困难。患儿姐姐体健。患儿表姐为先天性肾上腺皮质醇增生症单纯男性化型，3年前在我院行外阴成形术。
　　体格检查：身高99.5cm，体重 15.8 kg，血压 100/70mmHg，营养发育正常，全身皮肤色深，均匀，皮肤弹性好，皮下脂肪偏少，口腔粘膜湿润，无色素沉着，口唇无明显胡须，阴茎长7cm，周径 7cm，双侧睾丸容积12ml，阴毛TannerⅡ期，阴囊色深。
　　辅助检查：皮质醇：7.8ug/dl，ACTH：27.7 pg/ml；血气检查正常；电解质检查正常；绒毛膜促性腺激素1.21 m IU/ml，正常；甲胎蛋白：1.3ng/ml；性激素：，睾酮 246 ng/dl，黄体生成素 1.7 mIU/ml，睾酮和黄体生成素升高，卵泡刺激素、雌二醇、孕酮均正常；骨龄：相当于3岁；肾上腺B超和CT检查：未见肾上腺增大，肾上腺区未见占位；睾丸B超：睾丸体积增大，回声均匀；垂体MRI：灰结节水平等信号占位，增强后未见强化，垂体内见长T2信号，增强后无强化，临床印象为：灰结节错构瘤，rathke囊肿。
　　治疗经过：入院后完善检查，明确诊断后，转入神经外科手术治疗后出院。
　　二、讨 论
　　内科医师A：患儿病例特点：（1）、患儿为婴幼儿，起病早；（2）、主要表现为第二性征提前发育，包括阴茎的增粗和增大，睾丸发育增大，半年来生长加速；（3）、雄性激素水平升高；（4）、皮质醇和ACTH水平正常；（5）、肾上腺影像学检查未见异常；（6）、垂体MRI检查提示为灰结节错构瘤，rathke囊肿。
　　根据患儿9岁前开始第二性征发育，生长加速，可以诊断性早熟。根据是否有下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）的启动将性早熟分为中枢性性早熟和周围性性早熟，也可称为真性性早熟和假性性早熟。由于本患儿出现了睾丸发育，故应诊断为中枢性性早熟。男性中枢性性早熟的病因主要包括主要包括以下几个方面①、中枢神经系统肿瘤：包括错构瘤、室管膜细胞瘤、松果体瘤、胶质瘤等；②、中枢神经系统感染；③、中枢神经系统先天发育异常：包括有脑积水、视中隔发育异常、蛛网膜囊肿、脑萎缩、脑损伤等；④、继发于导致男性化的疾病：如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、肾上腺和睾丸间质激素分泌性肿瘤可以有假性性早熟发展成为真性性早熟；⑤、中枢神经系统内或外（肝脏、睾丸、腹膜后）分泌HCG的肿瘤；⑥、散发性或家族性男性性早熟：主要是由于黄体生成素受体（LHR）基因突变所致；⑦、其他原因包括：颅内放疗化疗、胎儿酒精综合征、染色体异常、Williams综合征、甲状腺功能减低症；⑧、特发性性早熟：没有找到确切的病因的性早熟患儿诊断为特发性性早熟。
　　本患儿有两个突出的特点：男孩，发病时间早。男性早熟通常发生在学龄前期到9岁之间，而本患儿年龄刚刚3岁，故诊断本患儿主要的鉴别诊断包括LHR基因突变所致散发性男性性早熟、中枢神经系统肿瘤、睾丸肿瘤、特发性性早熟。患儿没有明确的中枢神经系统感染病史、头面不发育的畸形、没有放化疗病史等，生化检查和肾上腺皮质功能正常，故先天性发育异常、中枢神经系统感染、CAH所致中枢性性早熟可以除外。睾丸的肾上腺B超检查可以除外睾丸占位性病变。入院后行MRI检查后诊断明确，下丘脑错构瘤是导致患儿男性中枢性性早熟的病因。