婴幼儿先心病不似成人常有症状表述，如心悸、心前区痛等。婴幼儿不同的先心病其表现症状不尽相同，发现先心病主要依据临床三种表现：紫绀、心脏杂音、心功能不全。但是并非所有先心病患儿均具有上述三种表现，同时先心病患儿也还具有一些值得重视的症状、体征。
　　1、紫绀：引起紫绀病因很多，在新生儿首先考虑肺部疾病，如吸入性肺炎、呼吸窘迫综合症、膈症、气胸等，神经系统疾病、甚至休克、败血症等也可引起，应予排除。一般规律；
　　出生后即出现严重紫绀有：三尖瓣闭锁、完全性大血管转位、肺动脉闭锁。
　　生后一周内出现中度紫绀有：完全性大血管转位，肺动脉闭锁伴室间隔缺损。
　　渐进性紫绀加重的有：法乐四联症、完全性肺静脉异位引流。
　　婴儿期后发生紫绀的有：左向右分流先心病合并肺高压。
　　2、心脏杂音：心脏杂音是先心病常见的主要体征，但听到心脏杂音并不都意味着有先心病。新生儿早期杂音可为暂未关闭的动脉导管杂音（其动脉导管大多可自行关闭）；伴肺动脉瓣第二音正常的杂音常提示为功能性杂音；没听到杂音不能完全排除先心病，新生儿期无杂音，但肺动脉瓣第二音增强或减弱常提示有先心病；部分先心病心脏无杂音或杂音柔和，但伴发紫绀、心力衰竭，常提示患有复杂先心病；生后即闻及杂音最常见为肺动脉狭窄（PS）；出生3-6周后闻及杂音常为动脉导管未闭（PDA）、室间隔缺损（VSD）。
　　3、咳嗽、气促、肺炎：咳嗽、气促是呼吸道疾病的常见症状，也是先心病患儿尤为左向右分流先心病患儿的常见症状。由于左向右分流或肺静脉梗阻，肺血增多，支气管壁充血水肿，导致气管内积聚渗出物增多，引起咳嗽，氧供不足导致气促。左房扩大压迫支气管壁也可引起咳嗽。在肺血多的情况下，轻微上呼吸道感染很易引起支气管炎、肺炎，且不易好转，反复发作。
　　4、声嘶、呼吸困难：当肺动脉高压时，扩张的肺动脉可对左喉返神经形成压迫，引起患儿声嘶，小婴儿可见哭声低；肺顺应性降低、低氧血症、功能死腔增大是引起呼吸困难的主要原因。呼吸困难在小婴儿可表现为呼吸浅快、吸奶乏力、吮吸未完成即因气促而中断吸奶，或因呼吸困难而呛奶，喂奶时间延长。
　　5、生长发育迟缓、活动耐力减退：先心病患儿由于体循环血量、血氧供应不足，造成患儿生长发育迟缓，而体重的落后较身长更为明显，同时造成活动耐力减退，心功能不全也可引起活动耐力下降。
　　6、缺氧发作：多见于3-4个月以上的严重紫绀先心病婴儿，往往在哺乳、剧烈哭吵、用力排便时发生。
　　7、杵状指：指(趾)末端软组织增厚似鼓槌状膨大，甲床呈拱形隆起紫甘色，称为杵状指(趾)，婴儿少见，一般紫绀先心病患儿2-3岁后出现。
　　8、蹲踞：一般见于法乐四联症，1岁左右能行走后出现，婴儿期表现为屈曲体位侧睡。严重紫绀先心病常见咯血、水肿等。
　　9、其他：新生儿出现不明原因的苍白、肢软、脉弱、体重不增时应排外先心病可能。