成骨不全症(osteogenisis imperfecta)又称脆骨症(fragililis ossium)，原发性脆骨症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

　　一、病因学:

　　病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，属常染色体显性遗传。15％以上的病人有家族史。

　　二、病理改变:

　　广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。

　　三、表现：

　　(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人为自发性骨折。先天型在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

　　(二)蓝巩膜 约占90％以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

　　(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25％，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

　　(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。成骨不全症还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

　　(五)肌肉薄弱。

　　(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，成骨不全症脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

　　(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。成骨不全症齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

　　(八)成骨不全症侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。X线表现 主要为骨质的缺乏及广泛性骨质稀疏。