成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨症,是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等部位结缔组织的先天性遗传病,临床表现为骨脆性增加引起反复骨折及继发性骨畸形、矮小,可伴蓝巩膜、三角脸、牙釉质生成不全、关节、皮肤松弛或听力异常,发病率约为1/10 000~1/100 000。?
成骨不全临床表现高度异质,轻者可无骨折或骨折次数少,可达正常人身高,运动活动如常人;重者可在宫内骨折、围产期死亡。2004年,Rauch等将成骨不全分为7种类型,临床严重程度依次为Ⅱ型最重,其次为Ⅲ型,Ⅳ型、Ⅶ型相对较轻,I型最轻[2]。成骨不全尚无根治方法,临床处理主要包括药物、矫形手术和康复等综合治疗方法。为研究阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效和安全性,我们对11例成骨不全患儿给予阿仑膦酸钠口服治疗,现2.治疗方法:11例患儿治疗前均行肝、肾功能及骨代谢指标检测,明确患儿无肝肾功能异常,依据患儿疾病严重程度、骨X线示骨密度减低程度及体表面积给予阿仑膦酸钠片口服,剂量为5~10 mg/d,并补充生理量钙和维生素D。
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