4岁半的男孩乐乐，出生时体重3.4千克，身高50厘米，饮食规律，但身高比同龄的孩子明显增长快。父母觉得他们的身高不算高，孩子长得高是好事.可是这两年就发现长得也太快了，4岁的孩子，跟邻居7岁孩子一样高，前几天稚嫩的声音也开始沙哑，终于沉不住气来医院检查。经过一系列的检查，最后诊断先天性肾上腺皮质增生症，骨龄已经达到14岁，最终身高受到严重影响。父母后悔没有带孩子早点到医院检查。

　　类似的例子还有不少。这到底是什么病呢？

　　先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床表现各不相同，其中一部分孩子就表现为身高比同龄的孩子明显增长快，最终为矮身材。需要及早诊断和干预。

　　目前部分地区已开展新生儿疾病筛查，可以在新生儿出生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法(ELISA)，荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。