问：什么是HCM

　　答 HCM是一组以心肌肥厚为鲜明形态学特征的原发心肌疾患。肥厚的心肌可见于心室壁的任何部位，但以间隔最为常见，即呈不对称性肥厚（既室间隔肥厚/左室后壁厚度>1.3）。有时可伴有右心室壁的肥厚，但单纯右室HCM非常少见。约有一半的HCM患者，由于心肌肥厚造成心室腔内压力阶差的存在，称之肥厚型梗阻性心肌病（HOCM），而心室腔内没有压力阶差者叫肥厚型非梗阻性心肌病（HNCM）。

　　问：肥厚性心肌病的病因和发生率

　　答 HCM被认为是基因突变病，目前推测至少存在30多个HCM易感基因，分别编码肌节蛋白、钙联蛋白（calcium - handling）和线粒体蛋白，有愈千个突变与HCM表型表达相关。编码肌节蛋白基因突变导致的HCM最为常见，其中肌球蛋白重链（MYH7）、肌球结合蛋白（MYBPC3）和肌钙蛋白T（cTnT2）三个基因约占肌节蛋白基因突变的2/3。肌节蛋白基因突变导致的家族性HCM呈常染色体显性遗传特征，即子代1/2患病可能，男女几率相等。散发病例缺乏遗传性证据和家族性的足够信息。而非肌节蛋白基因突变所致心脏酷似HCM，称之为拟表型HCM。

　　致病基因导致HCM发生、发展的确切机制尚不完全清楚。有关HCM分子致病的描述导致了在体和离体试验以阐述HCM致病机制。现有结果推测致病基因导致初始缺陷多样性，涉及多个独立和相互依赖的病理途径并导致HCM临床病理特征。

　　HCM患者可见于不同地域和不同种族，而且可发生于生命周期的任何阶段。几个以超声为基础的流行病学调查对象主要为成年人，美国发生率大约0.17％～0.19％，日本0.17％。根据我国0.16％的发生率保守地估计有200万表型HCM患者，加之基因携带者，我国可能是世界上HCM最多国家之一。

　　问：HCM是什么时候发生的

　　答 HCM基因型和表现型异质性非常突出，表现为外显时期、外显形态、对临床过程的影响等方面。我们很难去观察到人类HCM发生发展过程，心肌肥厚可能在出生时或儿童期就存在，但此时心脏的外表可能正常，对伴有充血性心衰的婴幼儿患者常常是致命的，HCM常是死胎的原因。HCM常常伴随生长而发生增加。目前的资料主要源于因症状评价而就诊的患者，而非普通人群的普查。

　　问：HCM患者有那些症状？

　　答：HCM患者临床表现和过程差异很大，现有的资料大多源于因症状就诊的患者，因而，并非HCM整体实际状况的反映。实际上，多数HCM患者有相对“正常”的生命周期，也确有部分患者发生HCM相关的SCD等不良事件，且常常是一些患者的首发症状。HCM的许多病理生理过程源于心肌舒张功能异常，而形态学变化则是其产生的基础。

　　问:老年HOCM病人的临床特征

答:老年HCM心脏形态有许多与青年人不同之处，心腔比较小，心室壁通常轻、中度肥厚(<20mm)，流出道的扭曲和狭小比较突出，形态正常的二尖瓣前移加剧。二尖瓣环常有钙化，收缩期二尖瓣前移往往限于二尖瓣前叶。目前已发现晚发hcm的相关突变基因。

有些老年人，甚至80-90岁者，对肥厚的心肌具有比较好的耐受，可以被认为是有一个正常的生命周期。有些人，早期可能没有什么症状，在60-65岁后始发症状，而且可能非常突出。另外，老年hcm并存病发生率高，如高血压、冠心病、糖尿病，慢阻肺等。劳累性呼吸困难(心功能)主述更为常见。在HOCM患者中，心功能不仅影响生活质量，其程度也明显地影响着生存率。

　　问:如何诊断HCM?

　　答:HCM患者缺乏特征性的临床表现，上述症状也可见于其他心血管病，也是绝大多数HCM患者就诊的原因。因而仅凭症状难以作出HCM的诊断。

　　心电图是心内科就诊的基本资料，心电图异常见于90％以上的HCM患者，甚至发生在心脏肥厚表型表达之前。HCM患者心电图异常改变呈多样性，最为常见的是ST-T变化，且通常缺乏动态变化。有的患者在伴有胸痛发作时可能短时间内出现类似急性心肌缺血或损伤性变化。仅凭心电图变化不能做出HCM诊断，但可能作为诊断线索。

　　超声心动图是诊断HCM最为常用的诊断手段，能使绝大多数HCM得到诊断。

　　者常见的症状、杂音和异常的心电图常常是HCM的诊断线索。确诊的HCM患者心电图正常者不到5％-10％，但HCM缺乏特征性的心电图变化。心脏杂音也并非见于所有患者，存在明显梗阻者通常可听到杂音。超声心动图诊断HCM最实用，筛查出许多无症状患者。有时为了评价症状、危险性和就业、生活指导以及考虑应用必要治疗手段等，针对不同的需要，可能需要相应的特殊检查。

　　心脏磁共振检查有时用于常规经体表超声心动图检查不能确定，而临床又高度怀疑的患者。

　　一般来讲心导管检查和心血管造影因具有创伤性不常规用于HCM的诊断，而大多数HCM患者能够经无创检查(超声和磁共振)得到明确。但HCM患者是否合并冠心病仅凭症状、无创性检查很难做出诊断，因为冠心病的存在会影响到HCM的自然病程。因而，对有冠心病高危因素的HCM评价时应注意冠心病存在的可能，冠状动脉造影最为可靠。心内膜活检有助于做出无创方法难以鉴别的浸润性心肌病和限制性心肌病的诊断。

　　问：HCM的主要并发症有那些?

　　答:HCM病程中可能会有并发症发生，主要包括：

　　A、心律失常：这是常见的并发症，其中心房颤动最为常见。房颤会使患者的症状加剧，同时增加了发生血栓形成导致栓塞的风险。舒张功能降低导致的左房径增大是房颤发生的独立相关因素。

　　B、心内膜炎发生率比较低，是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。

　　C、心脏传导阻滞，可发生在窦房结和/或房室结，经常遇见到，也是影响药物治疗的因素。

　　D、猝死：少数HCM患者会发生猝死，其前可能没有任何征兆。HCM是青少年发生猝死的最常见原因。室性心律失常，包括室速、室颤是发生猝死的主要原因。

　　问：HCM需要做哪些评价

　　答：HCM评价是个动态过程，主要包括二方面的内容，主观症状的评价和客观检查的评价。前者主要是通过询问病人的主观感受，后者需要一些评价手段完成，主要包括：

　　A、运动试验主要是用于评价HCM患者症状限制性运动能力，客观评价症状与运动能力关系。氧耗量和无氧代谢阈值是二个重要的参数，反应心功能储备情况。HCM通常均明显低于健康人群。运动试验另一个重要的作用是观察运动对血压的影响，运动诱发的血压上升不良(低于基础值的20％)、甚至降低被认为是发生猝死的主要风险因素。

　　B、动态心电图检查主要用于评价患者的自主神经功能调节、药物治疗耐受性和恶性心律失常发生情况。非持续性室性心动过速(NSVT)被认为是发生猝死的主要风险因素。通常没有症状的患者每半年需要检查一次。

　　C、超声心动图检查不仅适用于诊断，也用于了解形态和功能的变化。通常每年记录一次。

　　D、心脏磁共振检查不经能够提供形态和功能信息，通过心肌活性评价也能够提供心肌损伤情况，延迟强化与心律失常有关。

　　问：HCM发生猝死风险有哪些

　　答：目前还不能准确地预测那些HCM病人是否会发生猝死，但具有一些临床特征的患者被认为是发生猝死的高危患者。

　　问:HCM能治愈吗?

　　答:遗憾的是目前还没有治愈HCM的方法，也没有使HCM恢复到正常的手段。但是研究还在继续，寄望于分子生物学的进一步研究成果能成为逆转、阻断心肌肥厚表型的表达。目前有关HCM医疗行为是为了改善症状，预防、治疗并发症的发生。

　　问:什么情况下HCM需要治疗?

　　答:HCM治疗目标是改善症状，预防并发症。虽然此病目前不能根治，但一些治疗手段能够改善心脏的功能，减轻症状。没有症状，或症状轻微的患者不一定需要采用治疗。无症状的病人预防性用药是否有益尚末确定。但在某些情况下(心肌肥厚严重>35mm,或儿童也有相当的厚度、室内压力阶差明显的儿童或青年)药物治疗可能也是恰当的。

　　问:症状性HCM治疗方法有那些?

　　答:主要包括药物治疗、起搏器治疗、肥厚心肌消融治疗、肌切除/切开、二尖瓣替换和心脏移植。治疗方法的选择取决于疾病的不同类型和不同阶段，如果症状明显，应咨询你的医生那种方法适合你。

　　问:有那些药物用于HCM治疗?

答:药物是HCM治疗的基础，也是采取其他非药物治疗手段的前提。绝大多数HCM主要以负性肌力药物为主。少数晚期发展到扩张或/和收缩功能减低者按左室收缩功能异常性心衰治疗。阻滞剂和钙离子拮抗剂(异博定)：适用于HOCM和HNCM;控制心率，延长舒张时间,改善驰张性、降低充盈压,降低左心室腔内压差，是目前用于HCM治疗的首选制剂。还没有充分的资料显示以上二种药物哪个效果更优.但以阻滞剂最为常用。

单一用药症状控制不满意,可以考虑联合用药,但没有症据显示联合用药效果更优，主要还是看患者的主观症状。在左心室舒张末压力过高者,有诱发左心衰的可能,应密切观察。ACEI：适用于收缩功能降低或/和左心室扩大者。利尿剂:适用于淤血症状突出,但对左心室腔不大者宜慎重.主要考虑到心脏的前负荷的减少。药物治疗效果的评价通常观察时间不应短于3个月。大多数症状性HCM经过药物治疗症状能够改善并得到维持.

　　问:HCM的非药物治疗适应症是什么?

答:在HOCM患者中，左心室流出道处室间隔心肌过度肥厚造成左心室流出道的狭窄，使得流经该处的血流速度加快，继发的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻，这是HOCM很重要的病理过程。鉴于此，HOCM和HNCM的治疗在某种程度上存在着差异。实践也症明了减轻、消除左心室内梗阻能改善HOCM患者的症状。对于药物治疗满意、或没有接受药物治疗的HOCM，选择非药物治疗手段是不明智的。尽管接受了充分的药物治疗，仍有部分患者症状控制不满意。

对没有发展到扩展期/收缩功能降低的HOCM患者，还有非药物的的治疗手段可供选择。不同的治疗方法适应症和禁忌症在不同的治疗方中详述。大约不足5％的HCM患者发展到收缩功能下降伴/不伴左心室扩大，均是疾病发展到严重阶段，晚期应接受心脏移植治疗。

　　A、起搏器植入：

现有的资料显示，起搏器治疗效果具有明显的年龄差异性，既老年患者优于青年患者。这可能因为老年与青年患者心脏形态上的差异。起搏器治疗HOCM的机理可能是通过预先激动而改变正常的心脏传导，使室间隔运动顺序发生改变达到减轻或消除梗阻的目的。对阵发性心房纤颤不耐受药物治疗者，或慢性心房纤颤药物治疗控制不满意者，房失结消融加起搏器治疗可能有助于生活质量的改善。

B、肥厚心肌消融术：

这是一个比较新的介入治疗手段，10多年的经验显示，该方法治疗后近、中期的效果与外科相似，并具有创伤小、恢复快，且具有可重复性，是很有希望的治疗手段。目前接受消融治疗的患者数目已超过了外科治疗50多年病例数的总和。但经验主要限于典型的HOCM(梗阻限于左心室流出道)。其原理是通过灌注肥厚导致梗阻区域心肌的血管滴注高浓度酒精，使该区域的心肌坏死、丧失收缩功能，达到减轻、消除收缩期流处道梗阻的作用。

C:外科治疗：

外科治疗HOCM效果确切，被誉为“金指标”，但有创伤大的缺点。通常包括肌切除或肌切开，或二尖瓣替换术几种方式。在国外有经验的医疗中心围术期死亡率<5％，是比较安全的治疗手段，而国内接受外科治疗的hocm患者数目比较少。

　　问:如何预防和治疗HCM的并发症?

答:症状性房颤：心房颤动是HCM比较常见的并发症、提示心脏疾患已发展到比较严重的阶段。目前药物是预防、治疗HCM并发房颤的主要手段。通常-阻滞剂和钙离子拮抗剂(异博定)能够得到比较好的心室率控制。如果没有禁忌症，同时还要应用抗凝剂预防血栓形成和栓塞性事件的发生。阵发性心房颤动会使HCM患者的症状急剧恶化，甚至导致猝死。

突发的心悸伴有头晕、呼吸困难、耐量明显下降等症状应想到发生房颤的可能，应即刻到医院就诊以确定诊断和响应的治疗措施。乙胺碘肤酮是目前预防HCM患者阵发性房颤最常用的药物。对于药物控制不佳、症状仍然突出且与心室率过快相关者，或阵发性快速房颤又不宜用药物维持窦性心律者，房室结消融+永久起搏器不失为很好的治疗手段。

　　HCM患者心内膜炎发生率约5％。有些患者有明确的感染史，有的患者没有明确的感染史。HOCM患者应注意感染性疾病或手术、创伤等有并发心内膜炎的可能，应预防性应用抗生素。对已发生内膜炎者，应根据血培养的结果针对性地应用抗生素。必要时需要外科的介入。

　　心率过缓或因心动过缓难以耐受药物治疗的HCM患者应当接受起搏器治疗，有助于症状和耐量的改善。

　　心性猝死(SCD)是HCM最为严重的并发症，室性心动过速导致的心室颤动最为常见，严重的心动过缓(包括为改善症状药物治疗所致者)也是不容忽视的因素。安置兼有起搏功能的体内除颤器(ICD)是防止、终止致命性心律失常导致SCD最为有效的手段。

　　问:什么样的HCM患者需要安装ICD?

　　答:研究发现,复苏后HCM患者安装ICD后，有80％患者记录到ICD纠正了发生过的致命性心律失常，提示了ICD防止猝死的有效性。遗憾的是更多的HCM患者并没有得到复苏而发生了SCD。有过猝死史的患者是ICD无可争议的置入指征。在末发生过SCD的HCM患者中，识别会发生SCD患者比较困难，现阶段我们把具有下列特征的HCM视为发生心性猝死的“高危”人群，积极推荐安置ICD。

　　主要风险因素

　　1、心脏骤停辛存者。

　　2、有SCD家族史者，尤其是家族中有多个患者发生了SCD。

　　3、反复发作晕厥的年轻人。

　　4、持续性室性心动过速、动态心电图记录到非持续性室性心动过速。

　　5、室壁巨厚者(>30mm)。

　　6、血压对运动的不良反应，通常运动会导致血压的上升，但上升幅度低于20mmHg，甚至降低者称之为血压对运动的不良反应。在HCM患者中，主要是运动中内脏血管不恰当的扩张所致。

　　次要风险因素包括

　　1、恶性基因突变者。

　　2、比较高室内压力阶差。

　　3、心肌显像提示有低灌注区/缺血样改变。

　　4、扩张期。

　　由ICD而产生的经济/效益问题是目前大家共同面对的。医生只能按现有的经验和所能应用的评价手段进行危险分层。尽管如此，还有许多“低危的”HCM患者“过早地”经历了灾难性事件的降临，并因此而早逝。准确地筛选将要发生SCD的患者以采取响应地措施还有很长的路要走。

　　问:症状性HCM病人怎样选择治疗方法?

　　答:HNCM患者以药物治疗为主，积极、预防并发症，晚期接受心脏移植。HOCM充分的药物治疗失败，年龄>60岁者，接受起搏器或消融治疗，应当咨询你的医生，那种方法更适合你。年龄<60岁者，可以接受消融或外科治疗，这要根据你的医生建议和你所就医处的医疗条件和经验而定。起搏器、外科和消融治疗方法可以互补，比如，起搏器治疗失败后，还可以选择消融或外科治疗。心脏移植可能是最后的方法，应在心脏功能损害到非常严重的程度―终末期。

　　问:HCM患者生活中应注意什么?

　　答:任何明确的HCM患者，无论有无症状，均应避免突发、剧烈运动。HCM患者的灾难性事件发生与剧烈运动有关。不已过饱的饮食，尤其是症状性患者。过重的体重会增加心脏的负担。养成良好的生活习性，积极控制各种心血管病危险因素。乐观的生活态度，科学地对待疾病。同时要了解、掌握基本的心肺复苏知识和方法，尤其是HCM家属、同事。定期检查、评价非常重要。体能活动是生活质量维持的前提，体能活动也有助于心外系统适应性变化。因而，HCM患者应当从事一定的体能活动，但其程度需要通过耐量测定来指导。通常HCM运动试验应在医师的指导下进行。

　　问：HCM患者能进行体育活动吗?

　　答：患有HCM的运动员通常不应参与大多数竞技性运动(无论有无症状/有无梗阻)。