( 唇腭裂与先天性唇瘘综合征 )

　　[概要]

　　唇腭裂与先天性唇瘘综合征(cleft lip-palate and congenital lip pits syndrome)是以先天性下唇凹陷、唇裂和(或)腭裂为特征的一组症候群。

　　[别名]

　　Demarquay综合征;Demarquay Richet综合征;唇腭裂及下唇旁正中窦 综合征(cleft lip-palate and
paramedian sinuses of the lower lip)。

　　[病因]

　　常染色体显性遗传，外显率为80％，活婴发病率约为1/10万。

　　[病理]

　　下唇凹陷为穿过口轮匝肌下行的盲瘘，有些甚至到达下颌牙龈的粘膜下层，瘘道衬以复层鳞状上皮，底部有许多粘液腺开口。

　　[临床表现]

　　下唇凹陷：多发生于下唇唇红部，双侧对称，亦可为不对称性或仅有单个凹陷，凹陷呈圆形或横裂状，内径大小不一，为盲窦，挤压下窦口可流出粘性涎液。凹陷亦可能发生于口角、上唇、唇系带等处。唇裂和(或)腭裂：约1/3患者仅有凹陷，而2/3的患者同时并发唇裂和(或)腭裂。其他畸形：包括上下颌骨粘连，掴窝翼状胬肉，先天性心脏病，泌尿生殖道异常等。

　　[诊断]

　　根据临床表现不难作出诊断。

　　[治疗]

　　切除唇窦，修复唇腭裂。注意应将开口于窦道的粘液腺一并切除。

　　[预后]

　　良好，无性命之虞。