小脑扁桃体下疝畸形又称“Chiari畸型”，是一种以小脑扁桃体下疝为主要特征的先天性疾病,多数伴有脊髓空洞(SM)。对于两者的相互关系以及发病机理尚不清楚。

　　临床表现：

　　1、后组脑神经症状：表现吞咽困难，声音嘶哑，咽反射迟钝或消失等。

　　2、颈神经受累症征：枕部及颈部疼痛、强直，活动受限。单侧或双侧上肢麻木、无力，肌肉萎缩等。

　　3、延髓和上颈髓症状：四肢不同程度感觉障碍，无力，肌肉萎缩，锥体束征阳性。

　　4、小脑症状：眼震，言语不清，济运动失调。

　　5、颅内压增高：表现为头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等。

　　检查方法：

　　MRI由于具有极高的软组织分辨力,可多方位、多参数、多层面成像，无骨质伪影和辐射损伤,并能在不注射任何造影剂的情况下清晰显示后脑及颅颈交界区结构,使之成为ACM-I最有效的诊断手段。以矢状位(SE)T1WI为最佳诊断序列。

　　诊断标准：

　　国内认为小脑扁桃体下缘低于枕骨大孔即可诊断此病，而国外认为小脑扁桃体低于枕骨大孔以下但在2mm以内无临床价值。Pillay在1991年提出该病诊断新标准,小脑扁桃体疝出枕骨大孔≥2mm即可诊断。目前多以小脑扁桃体下端疝出枕大孔前后唇连线以下3mm以上作为诊断标准。