该患儿是典型的先天性皮肤松弛症，皮肤松弛症是一种症状，由各种不同原因引起，临床可分为先天性、获得性和局限性三种，先天性是指皮肤弹力纤维先天发育缺陷引起，小儿出生时或生后不久即见皮肤症状，起初为水肿样改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱褶。随后症状逐渐加重，累及全身皮肤，而以颈、面和皮肤褶皱处最为明显，幼儿呈老人面貌，过度的皮肤皱褶可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂妨碍视力，下眼睑皮肤下垂形成外翻，由于弹力纤维明显减少，有时甚至缺如，纤维变粗、变短、变性和断裂，皮肤丧失弹性，在一些皱褶部位悬垂呈袋状而不能回缩。该病不仅侵犯皮肤，而且可累及全身组织出现肺气肿、多发性疝、憩室、胃黏膜脱垂等，有时伴毛发稀少，牙齿疏松。