慢性粒细胞白血病(CML)是一种造血系统的恶性肿瘤，通常病程发展缓慢。正常情况下，骨髓生成正常的血细胞，而CML患者的骨髓会生成大量异常的白细胞。在几乎所有的CML患者(约95％)体内可以发现一个有缺陷的染色体――费城染色体，即Ph染色体，由于在美国费城首先发现而此名。郑州大学一附院血液内科孙慧

　　人体内除红细胞以外，其他每一个细胞都含有染色体。染色体由包含个体特殊信息的DNA组成，位于细胞中心的细胞核内，人体每个细胞核有23对染色体，共46条。每一条染色体按其大小排序命名，最大的为1号染色体，最小的为22号染色体，另外有1对性染色体，也称为X染色体和Y染色体。男性体内的性染色体由1条X染色体和1条Y染色体组成，女性则由两条X染色体组成。

　　Ph染色体是由于第9号染色体和第22号染色体之间遗传基因物质发生交换，造成第22号染色体比正常要短，即t(9;22)易位。易位后生成一种新的有缺陷的融合基因bcr-abl，该基因产生融合蛋白P-210，有少部分患者产生的是P-190，融合蛋白作为一个信使，向骨髓发送错误的指令，使得骨髓产生大量的CML白血病细胞。

　　如果被确诊为CML，首选治疗是甲磺酸伊马替尼，即格列卫，它的疗效和安全性已被证实，明显优于异基因造血干细胞移植。伊马替尼是肿瘤治疗史上第一个人工合成小分子靶向治疗药物，是CML治疗的里程碑，通过阻断费城染色体向骨髓发送的信号而发挥靶向治疗作用，使血液中发生病变的细胞恢复正常。