肥厚型心肌病是一种最常见的遗传性心脏病，属染色体显性遗传。临床表现为心肌肥厚，尤其是室间隔的非对称性肥厚、心律失常、运动耐量受损及猝死，是一种原发于心肌的疾病。分子遗传学研究发现，编码肌小节结构蛋白的基因突变是肥厚型心肌病的根本病因，数个基因中的一个发生突变即可致病。

　　目前纵观国内外相关文献，对已经发现的HCM相关致病基因列举如下：

　　1、心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)：

　　TNNI3的基因突变被认为是较少见的HCM病因，近年来报道了数个该基因突变，主要表现为心尖部肥厚。基于这种形态学改变，心尖部肥厚型心肌病患者，TNNI3的基因突变有可能为主要的遗传学病因，而且某些突变在一些同时患有HCM和预激综合症(WPW)的患者中出现。

　　2、心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2):

　　各种TNNT2基因缺陷(错义突变、剪接信号突变、小片段缺失)导致的HCM约占所有HCM的15％。定位于染色体1q32，约17kb，由17个外显子组成，目前已经发现了TNNT2的30种不同的突变。cTnT包括几个功能结构域，1个N末端的磷酸化区，1个位于9～12外显子之间的原肌球蛋白结合域。

　　3、β-肌球蛋白重链基因(MYH7)：

　　编码β肌球蛋白重链(β-MyHC)位于染色体14q11.2-q13含有40个外显子，其中38个参与表达编码1935个氨基酸残基的蛋白质。其中MYH7基因是肥厚型心肌病的最主要的致病基因。该基因定位于14号染色体长臂1区1带和2带之间，其编码的肌球蛋白分为球状头部区S1、头杆结合S2和杆状尾部区，头部区包含ATP酶活性位点和与肌动蛋白结合位点以及与必须链(结合的界面，是肌球蛋白的重要功能区域。MYH7突变引起的HCM临床特征通常表现为：发病早、心肌肥厚程度重、外显率高以及猝死率高等恶性表型。MYH7突变占所有HCM病例35％～50％。

　　4、肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3):

MYBPC参与肌节蛋白的结构和功能，研究显示其突变可致HCM。含有35个外显子，表达1173个氨基酸残基的蛋白质。MYBPC3突变在HCM中所占比例为20％～25％。心肌肌球蛋白结合蛋白属细胞内球蛋白超家族，与肌球蛋白结合位点位于C8～C10结构域。结合了MyBP-C的肌凝蛋白和肌联蛋白，有更加稳定的肌小节结构。

心肌肌球蛋白结合蛋白在C1、C2结构域之间有1个特有的N末端模序，作为cAMP依赖的蛋白激酶以及钙调蛋白依赖的蛋白激酶的作用位点。磷酸化心肌特定的模序调节心肌收缩力，故MyBP-C不仅参与心肌结构的维持，还参与细胞内信息传递，影响肌丝的舒缩运动。