青春期是从少年到成人的过渡时期，即从第二性征出现至性成熟及体格发育完善的一段时期。此时体内发生一系列形态、功能、代谢以及心理、智力、行为的显著变化，最明显的是生殖系统迅速发育成熟。

　　进入青春期，体格发育方面的重要标志是生长突增。男性12周岁左右开始生长加速，14～15岁时是身高增长最快的阶段，达到身高增长速率的峰值，每年可平均增长10cm左右，男孩共长高20~30厘米，16岁以后增长速度减慢，一般在18～20岁左右身高增长停止。女孩的生长突增出现的时间比男孩要早2年。10周岁左右开始生长加速，11―12岁是身高增长最快的阶段，每年可平均增长8cm左右，女孩共长高15~25厘米。如果在青春期没有出现增长高峰，那么成年时身高大多不理想。

　　进入青春期，最为明显的是性腺的迅速发育成熟。男孩12周岁左右开始睾丸增大，继之阴茎增大，阴囊皮肤变松、着色，阴毛、腋毛出现，接着出现胡须、喉结及变声。其中睾丸增大是男孩青春发动的最早征象。首次遗精平均发生在14～15周岁。女孩的青春发动比男孩要早2年。10周岁左右开始乳房发育，继之大小阴唇发育，色素沉着，阴道分泌物增多，接着出现阴毛、腋毛。月经初潮平均发生在12.5～13周岁。其中乳房发育是女孩首先出现的第二性征，而月经初潮来临则是进入青春期后期，并意味着身高的快速增长期已结束，进入了减慢增长期。一般初潮以后，身高平均只能再增长5～7cm左右。

　　青春期发育延迟

　　女孩14周岁以后，男孩15周岁以后完全无性征出现，或者女孩18岁仍无月经初潮，即可诊断为青春发育延迟。

　　青春期发育延迟的病因

　　1、体质性青春期延迟。由于下丘脑一垂体一性腺轴暂时性的功能低下，导致生殖器官及性征的发育显著落后。经过数年的延迟，下丘脑一垂体一性腺轴才开始发动，出现青春发育。多数至实际年龄16～17岁以后，男孩最晚可到20周岁，女孩可到18周岁，才开始出现青春发育，本病以男孩多见，约占男孩青春延迟病例的50％。往往有家族遗传倾向。

　　2、全身性慢性疾病或严重营养不良。指患有全身性的慢性疾病，如青紫性先天性心脏病、肝硬化、尿毒症、糖尿病、神经性厌食、慢性感染性疾病以及严重的营养不良等。患儿表现体格发育、生殖器官及性征的发育均显著延迟。如果原发疾病经过治疗，病情减轻甚至痊愈，则青春发育可开始启动，体格和性征的发育加速。

　　3、先天性卵巢发育不全症(Turner综合征)。Turner综合征是最常见的女性性腺发育不全，系因女性的x染色体缺失l条或发生畸变所致，其染色体核型以45，x最多见，其他可见多种嵌合核型，如45，XO/46，XX、45，XO/46，XY、等臂X核型46，Xi(Xq)等。患儿表现身材矮小，典型者颈短、蹼颈、面部多痣、发际低、桶状胸、乳距增宽、肘外翻等。青春期除身材矮小外，还有第二性征不发育，多数无月经。

　　4、先天性曲细精管发育不良症(Klinefelter综合征)。Klincfehe综合征系因男性的性染色体数日异常所致。其基本的染色体核型为47，XXY，其他可见X和(或)Y染色体更多以及多种嵌合核型，如48，XXXY、48，XXYY等。患儿表现为自幼睾丸体积较小，触之较硬。到青春期时，身材比同龄儿高，下肢较长，身材呈细长型、肩距窄、骨盆宽，并有1/3患儿乳房增大。外生殖器呈男性型，但睾丸小，阴囊色素少，阴毛、胡须、体毛均稀少。凡x染色体在3条以上的病例，智能低下较显著。

　　5、后天性性腺损伤 如睾丸炎、卵巢炎症，外伤/ 手术创伤，药物损害， 放射损害等。

　　6、下丘脑一垂体患有先天性或后天性的疾病。患儿先天性的下丘脑GnRH分泌功能低下或垂体GnRH受体缺陷;或者患儿罹患了后天性的中枢神经系统疾病，累及下丘脑一垂体。常见的如出生时难产，造成患儿的缺血缺氧性脑病;患病毒性脑炎、脑膜炎、脑外伤、放射线照射等，都可能引起其促性腺功能低下。

　　青春期发育延迟的诊断

　　女孩14周岁以后，男孩15周岁以后完全无性征出现，或者女孩18岁仍无月经初潮，即可诊断为青春发育延迟。

　　青春期发育延迟的诊断方法

　　1、详细询问病史：患儿出生史、出生体重、生长发育情况、既往史、家族史。

　　2、体格检查：测量身高、体重、体态发育、外生殖器及第二性征发育情况等

　　3、下丘脑一垂体性腺轴功能测定：性激素和促性腺激素测定;GnRH兴奋试验;HCG兴奋试验;生长激素(GH)激发试验

　　4、色体核型分析

　　5、骨龄

　　6、超声检查

　　7、磁共振检查等。

　　8、其他

　　青春发育延迟的治疗

　　1、体质性青春期发育延迟

　　一般不需要治疗。对16岁以上的男性，15岁以上的女性的患者也可给予以下治疗：

　　(1)男性口服氧雄龙或氟甲睾酮，连续6～12个月，可诱发青春发动及男性化。也可以口服十一酸睾酮(安雄)，或肌注十一酸睾酮，持续半年，停药观察3～6个月，部分患儿可开始青春发动。

　　(2)女性先口服炔雌醇，
3个月后加服安宫黄体酮，行人工周期诱导月经。也可口服结合雌激素(倍美力)，持续半年，停药观察3―6个月，如不山现自发的性发育，可重复治疗2～3个疗程，多数患儿可出现青春发动。

　　2、全身性慢性疾病及严重营养不良所致的青春期延迟

　　积极有效地治疗原发疾病，如果病情能够减轻甚至痊愈，青春发育可开始启动。但是不少此类患儿其原发的严重全身慢性疾病不能完全治愈，因此即使给予上述治疗，效果也不会很好，成年后其体格发育、生殖器官及性征的发育水平仍较差。

　　3、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)

　　典型的Turner综合征患儿表现身材矮小，性腺不发育。临床上司采用雌激素替代治疗，诱发第二性征的发育，此后可建立人工周期。治疗开始后3到6个月生殖器和乳房发育，皮下脂肪沉积，体态也逐渐呈女性型，并联合使用基因重组人生长激素治疗，改善其身高。

　　4、Klinefelter综合征

　　典型的Klinefelter综合征患儿睾丸不能产生精子，故不能生育。采用雄激素替代治疗，只能诱发性征的发育。方法可采用上述体质性青春期延迟的治疗方案。

　　5、后天性性腺损伤

　　后天性睾丸损伤的患儿如果睾丸尚残存一定程度的生精功能及睾酮分泌功能，则可采用人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗，能改善睾丸的生精功能及睾酮分泌功能。此外，也可采用上述体质性青春期延迟的治疗方案。

　　6、先天性、后天性下丘脑一垂体病变所致的青春期延迟

　　(1)先天性、下丘脑一垂体病变所致的青春期延迟

　　可采用GnRH通过微量泵模拟下丘脑GnRH脉冲分泌的模式，以脉冲给药方式皮下注射，经过一段时间的治疗，可能促使具垂体分泌促性腺激素的功能改善。在男性患儿可配合HCG肌内注射，帮助促进睾丸功能改善。女性患儿不可使用HCG注射，以免发生卵泡囊肿破裂。

　　(2)后天性下丘脑一垂体疾病所致的青春期延迟

　　下丘脑一垂体部位的肿瘤一旦确诊，即应采用立体定向外科技术及时治疗。各种后天性的病因对下丘脑一垂体损伤严重的患儿，采用HCG注射及性激素的替代治疗，能在一定程度上改善生殖器官及性征的发育，但往往不能生育。

　　家长应注意孩子的性腺发育，如果女孩14岁，男孩15岁没有出现性征，或者女孩18岁仍无月经初潮，即为青春发育延迟，应及时到小儿内分泌门诊就诊。