为避免缺陷宝宝出生，目前，我国采取世界卫生组织推荐的“三级预防”策略。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估，如婚检，怀孕前到遗传研究机构进行专业咨询、适龄妇女适当补充叶酸等。二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生。三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。

　　有些缺陷宝宝是因缺乏叶酸引起的，如有些神经管畸形宝宝，只要父母在孕前接受专业指导，完全可以预防。在目前情况下，绝大多数遗传病还没有有效的治疗方法，比如唐氏儿，目前行之有效的方法是产前筛查和产前诊断等手段，最大限度地减少异常胎儿出生。

　　产前筛查只是对胎儿畸形或缺陷的风险评估，并不是诊断。筛查出的高危者要进一步进行产前诊断。产前诊断是指在怀孕以后，对胎儿是否患有遗传性疾病和先天性缺陷做出诊断。目前，比较通用的方法是在孕16―22周通过产前诊断技术，获得羊水或脐带血，对胎儿进行产前诊断。

　　有如下情形之一需要进行产前诊断：

　　1、准妈妈年龄在35岁以上者。

　　2、夫妇一方染色体异常或携带者，或者夫妇一方有先天性代谢性疾病。

　　3、超声提示异常的孕妇。

　　4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病等畸形儿的孕妇。

　　5、产前筛查提示胎儿畸形高风险：如血清学筛查提示胎儿21三体、18三体、13三体以及开放性神经管畸形高危。

　　6、在妊娠早期受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

　　7、有遗传病家族史或近亲婚配史的孕妇。

　　8、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。