先天性进行性骨化性肌炎

　　摘要：进行性骨化性肌炎是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，表现为全身结缔组织的阶段性进行性骨化，双侧对称性指(趾)发育异常。由于胸肌的骨化，导致呼吸困难或因咀嚼肌的骨化，不能进食而死亡，也可因躯体的僵硬致长期卧床引发多系统感染而死亡，目前尚无确切有效的治疗方法。

　　骨化性肌炎可分为三类[1]：外伤性局限性骨化性肌炎--指一定部位的肌肉因受外力损伤所致的局限性骨化;非外伤性局限性骨化性肌炎--无明显外力作用的肌肉内形成的局限性骨化;先天性进行性骨化性肌炎--获得于先天的遗传性因素，且呈全身性、多发性、进行性骨化。

　　先天性进行性骨化性肌炎，是一种极为少见的遗传性结缔组织疾病，由于该病的低发病率、高致残率和低婚育率，故很难追溯到家族史。其特点是发病年龄小，主要发生在横纹肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤等部位。每一部位在骨化前会出现红、肿、热、痛等类似感染症状，且该症状无需治疗可自行消失，于消失即日或数周内该部位出现一硬结，逐渐僵硬并扩大，无压痛，每一病例均有对称性指(趾)畸形。

　　典型病例：

　　秦××，男，25岁，于2007年10月28日以“右臀部肿块”入院，自述约2岁时即出现颈部红、肿、热、痛现象，在当地治疗后症状消失，随后有硬结出现，并逐渐颈部僵硬。此后，类似症状反复出现于肩、胸腰背部及双侧髋部，且上述部位均渐僵硬。于4年前因左髋关节僵直在某医专附院行坐骨――股骨骨桥切除术，术后不足一年，左髋关节再次僵直。体检：颈部、左肩部、胸腰椎双侧及双髋部均可触及硬结，脊柱凸向右侧，触之如石板，左髋关节僵直，右髋关节功能部分受限，右侧臀部到大腿上段后内侧有一条索状突起，质硬，无压痛，有假关节现象，双手小指及双足拇趾畸形、短小。X线检查：颈部双侧可见不规则的高密度影，左上臂软组织内可见条索状骨化影，胸腰椎凸向右侧，左侧可见自胸椎到髂骨及下腰椎间一明显的倒“Y”形骨化影，右髂骨外侧有一条索状骨化影，右坐骨下方至股骨上段有一明显条索状骨化影，如“枯树枝”状，其上段有一密度减低线，左髋关节周围，左坐骨――股骨间有明显的不规则骨化影，形成坐骨――股骨骨桥，左髋关节间隙明显变窄。双手小指中指节，双足拇趾近节及第一跖骨发育不良，呈短小畸形(附X线片)。治疗：针对患者的强烈要求，行右坐骨下方至股骨上段的骨化物切除术，术中见切除物系骨组织，密度减低线系骨化物于该处骨折。术后第五天，患者右侧背部软组织出现红、肿、痛现象，查：局部肿胀，温度高，有压痛、无波动，T36.8。C。病人6天后症状消失，局部可触及明显硬结，位于脊柱凸侧顶点。

　　先天性进行性骨化性肌炎，是一种少见的显性遗传性结缔组织病变，呈全身性、进行性、多发性骨化。该病最早是Patin于1692年描述的一位“枯树枝样人”患者，后来也有人称他们为“珊瑚人”，其病因可能是结缔组织内某些成份的先天性遗传性缺失，早期有明显的间质内水肿和结缔组织内增殖，肌纤维发生继发性萎缩和变性，后期有中胚层组织钙化和骨化，并非由创伤所致。本病自婴幼儿开始发病，特征是先天性骨骼发育异常和进行性软组织骨化。发育异常主要表现在双手小指及双足拇趾的对称性异常，短小畸形、拇趾外翻。每一病例均有此特征，是重要的诊断依据[2]。软组织骨化多见于横纹肌，韧带、肌腱、筋膜及皮肤，但舌、喉、膈肌和括约肌等不受侵犯，病变呈阶段性进行，一直发展到大部分结缔组织、肌肉和关节发生骨化并僵硬为止，骨化的肌肉可呈扁平状、条索状或网状，常在骨化前首先出现红、肿、热、痛等类似感染症状，此症状可自行消失，随之出现硬结并扩大，骨化沿肌纤维走向发生，可与骨骼相连，邻近骨骼间可形成骨桥，致关节僵直。脊柱周围韧带的骨化，可使椎间隙变窄，并呈“竹节”样改变。全身肌肉、筋膜、韧带、肌腱逐渐骨化、僵直，最终因躯体变形，关节僵硬而无法活动。由于广泛的胸肌骨化，导致呼吸困难而引起呼吸衰竭或因咀嚼肌的骨化不能进食而死亡，也可因躯体僵硬致长期卧床引发多系统感染而死亡。目前尚无有效的治疗方法可延缓病情的进展。对于该病，应用激素、类固醇及放射疗法，尚无确切的疗效[3、4]。外科手术在切除骨化组织的同时，又可能因为创伤的因素，使患者在短时间内于同一部位再次出现较原骨化更加严重的骨化，故在不得已的情况下，对于必须手术的患者，术中彻底止血十分重要。