原发性胆汁性肝硬化是一种与自身免疫有关的进行性胆汁淤积性肝病，主要表现为肝内小胆管进行性破坏伴门脉炎症性改变,最终导致纤维化及肝硬化。常与其它免疫性疾病如类风湿性关节类、干燥综合征、硬皮病、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等并存，起病隐袭，经过缓慢，早期症状轻微，病人一般情况良好，食欲与体重多无明显下降，约10％的患者可无任何症状。对原因不明的慢性进行性梗阻性黄疸病人，尤其伴有脂肪泻者，应详细了解起病的诱因及病情进展情况，有否其它免疫性疾病存在，注意与继发性胆汁性肝硬变及其他原因肝硬化出现黄疸进行鉴别。

　　实验室检查

　　血脂、血清胆酸，结合胆红素，碱性磷酸酶及r-谷氨酰转肽酶等微胆管酶明显升高，转氮酶正常或轻、中度增高。血中抗线粒体抗体阳性，IgM升高，抗核抗体阳性，尿胆红素阳性，尿胆元正常或减少。

　　影像学 超声波、ERCP、CT、PTC等了解有无肝内外胆管扩张及引起肝外梗阻性黄疸的疾病，以排除继发性胆汁性肝硬化。