1、脊柱裂是什么部位的病变？是脊柱发生的畸形吗？

答：脊柱裂是脊柱的一种比较常见的发育畸形，可以发生在脊柱的任何部位。正常人的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的闭合的管腔称为椎管，椎管内包有脊膜、神经及脊髓等组织。如果在胚胎发育过程中，脊椎骨的椎板没有闭合或者闭合不全，导致脊椎管形成一个裂隙，不再是闭合的管状结构，即为脊柱裂。脊柱裂最多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方。

2、脊柱裂的发病率高吗？患者一出生就会出现吗？

答：脊柱裂的患病率很高，一般来说脊柱裂分为两种类型：显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂就是指存在肉眼可见的畸形，一般在出生后即被发现或者就有症状，主要包括脊髓膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻等畸形，潜毛窦等等畸形。而隐形脊柱裂是指脊柱外观正常，与正常人一样，但是存在脊椎骨闭合不全，脊椎管裂隙，也可以合并脊髓或者椎管内病变，比如脊髓栓系，椎管内脂肪瘤等等，一般生后可以有症状，也可以没有，绝大多数都是在生后偶然检查时发现，可以终生没有症状。显性脊柱裂的患病率即为各种疾病的患病率，而隐性脊柱裂的患病率受到很多因素的影响，各家统计的数字不是十分统一，文献报道的隐性脊柱裂的患病率在15-40％之间不等。

3、该病的发生与遗传因素有关吗？

答：脊柱裂是一种常见的神经管畸形，神经管的发育受到很多遗传基因的调控，比如Wnt通路基因，Notch通路基因，Hox基因等等，但是这些基因异常是否能够遗传给下一代目前学界上没有定论，在实际临床工作中也没有发现父代的畸形会传给子代，因此脊柱裂是否遗传目前是不确定的。

4、该病的发生与母亲孕期接触放射线、化学物质等因素有关吗？孕期用药不当会有影响吗？

答：很多药物都可以导致神经管畸形，目前比较确认的药物有维甲酸和乙烯硫脲，中国医科大学先天畸形实验室已经成功的应用上述药物制备了神经管畸形的动物模型，证实了两种药物确实可以导致脊柱裂畸形，但其他药物比如抗生素，抗病毒药物等等日常生活常用药物是否也具有类似的致畸特性目前还不清楚，目前也没有相关报道。但孕期尤其是孕早期是不建议滥用药物的。

5、孕期叶酸补充不足是否会导致该病发生概率增加？

答：会，已有文献报道孕期叶酸摄取不足可以增加神经管畸形的患病率。相反妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸能显著减少神经管畸形，包括脊柱裂的发生，这是目前举世公认的，叶酸已经是世界卫生组织推荐的孕产妇孕期常规应用的预防性药物。

6、脊柱裂会对患者有哪些影响？是否会导致瘫痪？会危及生命吗？

答：脊柱裂对患者的影响与脊髓和脊神经受累程度有关，患者的感觉（主要指会阴部）和运动功能都可能受到影响，对于显性脊柱裂，多数患者存在骶神经发育不良，如有脊髓和脊神经受累或者脊髓牵拉，可出现会阴部感觉消失，下肢活动障碍甚至瘫痪、大小便失禁或者排便排尿困难等症状。对于隐性脊柱裂，如果不合并脊髓栓系可以终生无症状，如果有脊髓栓系则可出现与显性脊柱裂类似的神经系统症状。单纯脊柱裂一般不会危及生命，但是各种继发的病理损害比如神经性膀胱导致的肾功能损害，肾功不全进而尿毒症，以及椎管内感染等都可以危及生命。

7、脊柱裂会影响孩子的身高吗？

答：无论显性还是隐性脊柱裂都不影响身高。