概述

　　先天性心脏病(Congenital Heart Disease CHD，简称先心病)是小儿最常见的心血管疾病，国外流行病学调查显示每300万人群中房间隔缺损(ASD)45例，室间隔缺损(VSD)15例，动脉导管未闭(PDA)15例，主动脉缩窄(CoA)10例，其他45例，卵圆孔未闭(PFO)500例。我国卫生部门统计，我国现有400万先心病患者，多数为儿童，每年新出生的先心病患儿高达15～20万，发病率呈上升趋势。

　　绝大多数先心病可完全治愈，随着医疗技术水平的提高和介入技术的发展，越来越多的的先心病可以采用介入方式进行治疗。目前我国每年开展先心病外科手术约6万例，先心介入手术2万例， 有600余家医院开展，120家医院独立开展。2008年国内18家医学中心统计，已完成先心病介入治疗36072例，其中PDA封堵术10580例，ASD封堵术10059例，VSD封堵术9660例，总成功率92.3～99.6％，并发症1.97％～4.45％，病死率≤0.11％。因此明确先心病的分型与诊断，掌握各种先心病最佳手术时机，选择合适的治疗方法，是心血管及儿科医生应该掌握的知识和值得关注的问题。

　　先天性心脏病按血流动力学分为左向右分流型、右向左分流型和出口梗阻型三种类型。

　　左向右分流型先心病最佳手术时机和治疗方式的选择向右分流型先心病最佳手术时机：VSD 2～3岁，PDA 3月～5岁，ASD3～5岁，部分房室隔缺损大于5岁，完全房室隔缺损2～3月，反复发生充血性心衰伴2种以上畸形并PH者应在生后6个月内手术。

　　1、动脉导管未闭 发病率占先心病的15％～21％，女性是男性2倍，早产儿发病率明显增加。对于体重≥3kg，内径1～15mm的各种类型PDA，均可采用介入治疗;尤其血管壁钙化明显年龄大于30岁的成人，开胸手术易出现出血、残余漏、动脉瘤等并发症，介入治疗应作为首选治疗方式。

　　2、房间隔缺损 占儿童先心病10％，占成人先心病21.7 ％～24.6％，生后1岁以内自然闭合占55％。女性与男性比为2～3:1，女性多在妊娠期发现，不手术者幸存至40～50岁者<50％，每年死亡率约6％。无合并畸形和肺动脉高压，年龄>3岁，约80％的继发孔型ASD可行介入治疗，静脉窦型(上腔或下腔型)，原发孔型，缺损巨大边缘不好者则需手术治疗。

　　3、室间隔缺损 发病率占先心病20％～30％，每年约有3～5万患儿出生

　　VSD，婴儿期自然闭合率约30％，至成人完全闭合率可达60～70％。VSD分为膜部(包括单纯膜部，三尖瓣隔瓣下型，膜周型)，漏斗部(包括干下型、嵴内型)，肌部三种类型，肌部、膜部、心肌梗塞后VSD和VSD修补术后残余漏可考虑行介入治疗，其他类型或缺损大的患者则需行手术治疗。

　　右向左分流型先心病最佳手术时机和治疗方式的选择

　　1、完全性大动脉转位(TGA)发病率为0.2‰～0.3‰，男女患病比为2～4:1，若不治疗，1个月内死亡率达51.6％，1岁内死亡率达89％。对于TGA合并不同畸形其手术时机也不同：

　　(1)室间隔完整患者应于生后2周内行外科手术治疗;

　　(2)伴VSD患儿，应于生后3个月内(2m或1m内)行外科手术治疗;

　　(3)伴VSD合并左室流出道窄(无PS、DORV、全肺静脉异位引流)应于3～4月内(包括2m或1m内)行外科手术治疗;

　　(4)伴PAH合并主肺侧支(MACAS)者应于生后4～6m行外科手术治疗。

　　2、纠正性大动脉转位 伴VSD无PS患儿应于生后6月内行外科手术治疗;有PS、DORV、伴或不伴VSD的患儿应于生后2～3岁行外科手术治疗。

　　3、法洛四联症 有缺氧发作者应于婴儿期行手术矫正;症状轻无缺氧发作者可于2～3岁行外科手术治疗;

　　4、法洛三联症 一经诊断均应立即行手术治疗。

　　5、室间隔完整的肺动脉闭锁 约占先心病的0.71％～3.1％，如不治疗，85％半年内死亡，外科术后一年内死亡率52％，应尽早行射频打孔并球囊扩张术。

　　6、右室双出口

　　(1)Taussig-Bing应于生后3～6月行手术治疗;

　　(2)伴PAH者应于生后6～12月行手术治疗;

　　(3)伴PS者可于4～5y行手术治疗;

　　7、永存动脉干

　　(1)无肺窄者应于生后2～3月行手术治疗;

　　(2)有肺窄或肺血管阻力<80 kPa.s/(L.m2)，应在1岁内行外科手术治疗;

　　8、完全型肺静脉异位引流

　　(1)有阻塞或心衰者应在1岁内行手术治疗;

　　(2)无阻塞或心衰者应在5岁以内行手术治疗;

　　(三)出口梗阻型先天性心脏病

　　1、肺动脉瓣狭窄(PS)

　　(1)重度PS一经诊断即应行经皮肺动脉瓣狭窄球囊扩张术(PBPV);

　　(2)一般于2～5岁行PBPV或心内矫治术;

　　(3)PBPV适应证：

　　①单纯 PS, PVPG >30 mmHg;

　　②PS同时合并可介入治疗的其他心脏畸形;

　　③TOF的过渡性治疗;

　　④外科手术后或PBPV术后再狭窄者;

　　2、主动脉瓣狭窄(AS)

　　(1)具备下述一项者需考虑行经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术(PBAV)或外科手术治疗。

　　①婴儿期充血性心衰;

　　②有心绞痛或昏厥;

　　③心电图左室肥厚伴劳损;

　　④跨瓣压差>60mmHg;

　　⑤瓣口有效面积指数<0.8cm2;

　　(2)经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术适应证：

　　①瓣膜活动良好，无明显瓣膜发育不良;

　　②跨瓣压差>50mmHg，无或轻度主动脉瓣返流者;

　　对于胎儿期间发现AS患者，可考虑行胎儿PBAV。截至2009年，美国波士顿儿童医院共实施71例胎儿PBAV，56例获得技术上成功，其中50例胎儿存活。成功胎儿中，20例(36％)达到双心室循环，15例手术失败的胎儿中，仅1例(7％)达到双心室循环，虽然技术上可行，但还须深入研究，精选适合接受介入治疗的胎儿。

　　3、主动脉缩窄

　　(1)单纯缩窄可于 4～8岁行手术治疗;

　　(2)婴幼儿症状严重者应立即手术治疗;

　　主动脉缩窄支架试验(COAST)由12所医院参与，评价美国裸金属支架和覆膜支架(NuMED)的功效和安全性，截至目前共纳入25例患者，13例原发性CoA，12例术后再狭窄，平均年龄15岁，平均体重67kg。未出现介入相关的严重并发症，缩窄处压差从术前29 mmHg降至术后1.6 mmHg，最小缩窄直径从术前0.8cm增至术后1.4 cm，短期疗效和安全性数据令人鼓舞，长期疗效和安全性尚待检验。

　　对于先心病，应尽早明确诊断，采取合适的治疗方式，以达到早发现，早治疗的目的，避免错过最佳手术时机，导致患儿不能进行治疗。