尿道下裂 (hypospadias) 是小儿泌尿系统中常见的先天性畸形，是由于胚胎期前尿道发育不全从而尿道开口达不到正常位置，近年来有逐渐上升趋势，表现为尿道外口异位、阴茎下曲、包皮异常分布。

　　诊疗过程中朋友们非常关心病因，因此详述如下：

　　一、病因及发病机制

　　正常外生殖器在胚胎第12周发育完成。胚胎期任何原因导致尿道沟融合不全时即形成尿道下裂。

　　1、遗传因素：尿道下裂有明显的家族倾向，本病为多基因遗传。

　　2、激素异常：绒毛膜促性腺激素( HCG )刺激睾丸间质细胞在孕期第 12 周到达顶峰。睾酮经 5α还原酶的作用转化成双氢睾酮( DTH
)。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。任何原因导致睾酮产生不足、延迟或睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖畸形。

　　胚胎期可能在以下环节存在激素异常影响尿道发育：①HCG 产生不足;② 胎儿睾丸对 HCG 不敏感;③睾酮产生不足或峰值延迟晚于12
周;④5α还原酶缺乏，睾酮转化异常;⑤ 母亲孕前激素的摄入异常。

　　3、雄激素受体异常：雄激素受体基因突变是尿道下裂的原因之一。

　　4、表皮生长因子及其受体异常等 。

　　二、临床表现

　　典型的尿道下裂有三个特点：异位尿道口、阴茎下弯、包皮分布异常。

　　1、异位尿道口：尿道口可异位开口于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。尿道口多有轻度狭窄，其远端有一粘膜样浅沟，部分被覆一层薄膜。患儿常取蹲位排尿，尿道口越位于阴茎体近端越明显。

　　根据尿道口位置尿道下裂分为五型 (1)：阴茎头、冠状沟型;(2)：阴茎体型; (3)：阴茎阴囊型;(4)：阴囊型;(5)：会阴型。

　　2、阴茎下弯：尿道下裂多存在阴茎向腹侧弯曲，其原因主要是尿道口远端尿道板纤维组织增生、阴茎体腹侧各层皮下组织缺乏、阴茎海绵体背腹两侧不对称。按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角将阴茎下弯分为：①轻度：小于
15°;②中度：15°～ 35°;③重度：大于 35°。

　　3、包皮分布异常：尿道下裂表现为阴茎背侧包皮帽状堆积，腹侧包皮呈 V 形缺损，包皮系带缺如。

　　合并畸形：最常见的合并畸形为腹股沟斜疝及隐睾;重度尿道下裂有时合并前列腺囊，有时造成感染及结石;伴发上尿路畸形;部分病例合并阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎、重复尿道等。

　　三、治疗

　　尿道下裂的治疗方法很多，但无论何种方法均应达到目前公认的治愈标准：① 阴茎下弯完全矫正;②
尿道口位于阴茎头正位;③阴茎外观满意，接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常性生活。

　　手术治疗包括分期成形术和一期尿道成形术。分期成形术是指一期矫正阴茎下弯后 6 个月～1
年再行尿道成形术。一期成尿道形术包括阴茎下弯矫正、尿道成形、尿道口及阴茎头成形、阴茎腹侧创面覆盖及阴囊成形等，要求医生具有较高的手术操作经验和技巧，要有专业并资深的医生完成，同时要配合良好的术后护理。