做羊水穿刺术的目的有两个：一是检查胎儿是否有染色体异常，这一般在妇产科实验室就可以做；二是抽取羊水送到相应其他科室做某些特殊检查，如病毒检测，基因病检测，遗传代谢病筛查等。在此我主要说妇产科要做的染色体核型分析相关问题。

　　染色体核型分析包括染色体数目异常和结构异常两方面。但多数孕妇通过羊水穿刺术想要明确的问题是除外21-三体，18-三体，13-三体或45-XO这几种异常。因此基于这种目的，需要做羊水穿刺术的主要人群目前有三种：

　　1、高龄产妇：实际年龄在预产期时≥35岁。

　　2、唐氏筛查高危：各医院采用的风险阈值可能有所不同，北京市多数医院采用的是1:380。

　　3、不良产史：以前有过习惯性流产史、不明原因胎死宫内史、畸形儿或染色体异常儿分娩史、家族遗传病等。如果有这些问题，一定要先找专业医生咨询，看看通过羊水穿刺术是否一定能解决你的问题。

　　有些高龄孕妇想先做唐氏筛查，是没有必要的。因为唐氏筛查的目的是为了筛出高危人群，筛查本身并不是准确的结果，只是一个风险度的告知。而高龄已经属于高危人群，不需要再进行筛选。