遗传性鱼鳞病有很多类型,最常见的是寻常型鱼鳞病和性连锁鱼鳞病,发病率很高。寻常型鱼鳞病在我国发病率可能在5%―10%左右,而性连锁鱼鳞病是几千分之一。寻常型鱼鳞病是半显性遗传,正常人有两个致病基因,只要其中一个有问题就可能发病,如果另一个基因也出现问题,疾病会更加严重。性连锁鱼鳞病与性别有关,是X-连锁隐性遗传模式,通常是男性患病,女性只是携带者,不会发病;但如果是携带者,后代若是儿子则有一半的可能性会得性连锁鱼鳞病。
还有一些比较罕见的隐性遗传鱼鳞病,归到一个类型,叫常染色体隐性先天性鱼鳞病,这种遗传模式的分型对于家族中判断后代或者其它成员是否发病有很重要的意义。当然每种类型里面还有非常多的亚型,大家只要知道分为常染色体显性、常染色体隐性、寻常型鱼鳞病和性连锁鱼鳞病这四种类型就可以了。
四种鱼鳞病分型,其家庭成员、后代的发生率、出现再发疾病的风险概率都不一样。比如说,对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病,夫妻双方都未患病,孩子却是鱼鳞病,而且比较严重。这个情况下,如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼鳞病,就可以判断这对夫妇再生另外一个孩子,有可能再出现类似情况,概率是25%。而他的孩子如果找一个正常人结婚生子,一般来说后代是携带者,不会表现出疾病。另外三种疾病也需要根据不同的遗传模式判断之后,再针对患者家庭情况来做判断。
寻常型鱼鳞病的发病率很高,出现夫妻双方都是很轻的寻常型鱼鳞病,自己却并不知道的情况,完全有可能。其实很多人都有轻度的鱼鳞病,比如在冬天,小腿、胳膊上皮肤比较粗糙,有些多边形的小鳞屑,脱秋裤会掉一点白皮;掌纹特别粗乱,有比较深的沟纹,胳膊上有鸡皮样的疙瘩,摸着特别粗糙,这就有可能是较轻的寻常型鱼鳞病,属于FLG致病基因携带者。这种基因在正常人当中携带概率很高,有可能夫妻双方同时携带,他们生的后代就可能出现比两个人症状都严重的隐性寻常型鱼鳞病。这个时候孩子的小腿鳞屑、掌纹还有毛周角化会比父母双方更重,而且鳞屑的范围更广。
性连锁鱼鳞病一般只有男性发病,男性患者的后代如果是女儿就会是疾病携带者,但如果是男孩就不会患病。双亲不太可能都是隐性鱼鳞病,因为隐性鱼鳞病发病都比较重,也很罕见,双方结合生育的可能性不大。但如果双亲都是重症隐性的鱼鳞病,后代一定是这个病,而且会很严重。
从目前的科学手段来说,我们没有办法避免携带这种致病基因的孩子发病。但是,鱼鳞病可能有一些不良预后,或者叫并发症,比如眼睑外翻导致角膜损伤,或者口唇外翻,影响到牙齿或者口腔健康,还有手指挛缩。如果能够尽早诊断,提前干预,可能就不会出现这么严重的后果。我们只能改善、减轻疾病带来的诸多症状,让患者获得更好的生活质量,尽可能过上一个普通人的生活,这是我们治疗的目的。
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