按照WHO精液分析标准,对无精症患者行2次以上离心后找精子,果糖定性检测、经直肠B超、染色体核型分析、激素检查。检查后对于高度怀疑输精管和(或)附睾梗阻患者,首先建议行阴囊探查术,根据梗阻情况行输精管或输精管附睾管显微外科吻合术。对于拒绝手术或手术失败的患者可行诊断性附睾、睾丸穿刺,穿刺成功后,做精液冻存,行ICSI治疗。穿刺失败者,可以进一步行睾丸切开取精。
对于双侧输精管缺如、天性发育不良等不可逆的梗阻性无精症患者,首先推荐进行ICSI治疗,术前常规行经皮附睾、睾丸诊断性穿刺和Y染色体微缺失检测,Y染色体微缺失检测异常者考虑行胚胎植入前诊断。
对于非梗阻性无精症患者,可先行染色体核性分析和Y染色体微缺失检测,对于检测结果正常或46,XY、47XXY嵌合体以及YqAZFc缺失者患者,对其睾丸生精功能全面评估后,认为睾丸功能尚未完全丧失者,可考虑附睾、睾丸穿刺术或睾丸活检术;对于YqAZFa+b+c、YqAZFa、YqAZFb或YqAZFb+c缺失和其他染色体异常的患者,建议不要再行治疗,直接选择AID。
患者李 *, 男 26岁,原发不育,就诊精液常规发现为无精症,睾丸活检示曲细精管中可见初级、次级精母细胞,未见精子细胞及精子。性激素六项结果未见明显异常。男科检查提示双 侧睾丸大小形态正常,无压痛及硬结,左侧精索静脉轻度曲张。已行染色体检查结果未回报。若染色体检查无异常,请教进一步的治疗方案。
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