胃肠道间质瘤是基因突变导致的肿瘤，因此基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。

　　推荐存在以下情况时，应该进行基因分析：

　　(1)所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行分子靶向治疗;

　　(2)原发可切除 GIST手术后， 中一高危复发风险， 拟行伊马替尼辅助治疗;

　　(3)对疑难例应进行c-kit或PDGFRA突变分析， 以明确GI的诊断;

　　(4)鉴别NF1型GIST、完全性或不完全Carney’S三联症、家族性GIST以及儿童GIST;

　　(5)鉴别同时性和异时性多原发GIST。