痉挛型双瘫是脑瘫的主要类型之一,表现为双下肢痉挛伴有双上肢轻微受累或不协调,常见于早产儿脑白质损伤。有时需要与遗传性痉挛性截瘫鉴别。
遗传性痉挛性截瘫(HereditarySpasticParaplegia,HSP)于1883年由Strumpell首先描述,Lorrain后来进一步阐述。该病可能是X连锁、常染色体显性或隐性遗传。主要病变为脊髓内的皮质脊髓束末端变性,支配下肢的纤维远比支配上半身体的纤维受累重,尽管患者常有上肢纤维不同程度受累,但通常无症状。共同特征:进行性、严重性双下肢痉挛。
临床特征:HSP,也叫家族性痉挛性截瘫或Strumpell-Lorrain综合征,不是一个单一疾病,而是一组临床和遗传机制不同的疾病,共同特征是进行性、通常是严重的下肢无力和痉挛。常染色体显性遗传的单纯型HSP,正常的孕周、分娩及早期发育之后,出现进行性下肢僵硬和步态异常(蹒跚、跌倒),髋屈曲无力、足背曲困难所致。
分类:HSP通常分为单纯型和复杂型。单纯型HSP发病见于任何年龄,从婴儿期至老年,多数十几岁到三十几岁发病。常常表现为进行性下肢无力、膀胱括约肌功能障碍、有时伴足部感觉异常。复杂型HSP具有其他症状:周围神经病,癫痫、共济失调、视神经病、视网膜病、痴呆、鱼鳞癣、弱智、聋、言语、吞咽和呼吸问题等,临床罕见。有些症状可能由其他独立的疾病引起,而与HSP无直接关系。患者是单纯型,伴有其他一种或多种障碍。例如,由糖尿病引起周围神经病或不相干的癫痫。HSP也可按临床类型分类,(X-连锁、常显、常隐),每种类型又按基因位点分不同亚型,其临床症状差别大,遗传类型不能预测严重程度。过去,根据发病年龄和痉挛比力弱值将HSP分为I型或II型,由于两种类型可在一个家庭内出现,因此该分类法已不用。到目前为止,仅有少数基因得以定位,已知显性遗传的单纯型至少有7种。隐性遗传者至少3种,X连锁遗传者2-3种。
经典症状:进行性步行困难,部分患者最终需要轮椅,部分患者不需任何辅助装置。患者抬趾困难,导致足趾拖曳,尤其上楼梯和走不平路面时;后期,股部肌肉屈曲无力,步行时不能抬腿,可有平衡觉下降,肌张力增高,部分患者下肢远端感觉减退、小便问题,(如失禁、尿急),腱反射亢进,许多症状是由于肌肉痉挛、无力、反射亢进引起,而非HSP的直接症状。其他缺陷,如视觉障碍、肌肉消瘦、肌肉颤动、痴呆、癫痫、周围神经病则非单纯型患者的临床症状,而应彻底检查,是否为合并症。有些常显遗传的单纯型HSP家系表现儿童期进行性痉挛性截瘫(6岁前),青春期后症状几乎不再进展。这些病人通常不伴膀胱功能障碍,通常可以保持步行能力但需协助。
治疗:目前,无特异治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。定期进行PT治疗极为重要,可以保持并改善ROM和肌力,保持心血管系统的有氧健身条件,但并不能阻止病情进展。患者必须在PT师指导下进行每周数次运动治疗,减轻肌肉的废用性萎缩,提高耐力,减轻疲劳,防止痉挛和抽筋,改善和保持ROM和肌力,且能减轻紧张,具心理治疗作用。HSP患者痉挛性和无力并存,对被动伸展的抵抗力增高,训练困难,抗痉挛性药物可减轻痉挛程度,提高PT治疗效果,可选择以下PT项目:肌力训练,可提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力,同时,减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌,缓解背痛;伸展训练保持或提高ROM,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋;有氧训练改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是最佳选择。
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