临床遗传学近年有了长足发展，明确大多LVNC患者的遗传方式是X-连锁隐性或常染色体显性遗传。常染色体隐性及线粒体遗传（母系遗传）亦有报道。X-连锁的LVNC常伴多系统异常，如Barth综合征（TAZ基因突变），均为男性发病，个别有伴心肌病女性的报道。伴先天性心血管畸形的LVNC有遗传倾向，符合常染色体显性遗传规律。这些家族并非患相同的心血管畸形，一些成员可能仅仅是轻微的畸形，如小VSD，ASD，PDA，甚至已自然闭合而未得诊断，而有些为严重先心，如左心发育不良综合征、Ebstein畸形等。一些家族其遗传的外显率可有下降趋势。Ichida等报道44％；的LVNC是遗传性的，其中70％；常染色体显性遗传，30％；X-连锁隐性遗传。除了基因突变外，多种染色体异常导致的LVNC亦应引起临床的关注，突变包括1p36缺失、7p14q3p14q1缺失、18p亚端粒趋势、22q11q2缺失、22q11q2远段缺失、18三体和13三体、8p23q1缺失、5q35q2-5q35四体、。LVNC的遗传学诊断路线，首先排除染色体异常的因素，再做基因学检测可能是更合理的。
　　随着分子遗传学的飞跃发展，LVNC的基因突变研究有大量的报道。几种基因变异引起常染色体显性遗传的LVNC，包括引起先天性心脏病合并LVNC的基因突变。在左心发育不良合并LVNC的患者中发现了DTNA的致病突变。在LVNC合并房间隔缺损的儿童中确定了NKX2-5的突变，而在LVNC合并Ebstein畸形的患者中发现了MYH7突变。 在不合并先天性心脏病的LVNC中发现了编码Z线蛋白LDB3突变，而编码肌小节的MYH7、ACTC1、TNNT2、MYBPC3、TPM1和TNNI3基因突变占单纯LVNC的20％；以上。Hoedemaekers等研究显示LVNC与两种钙离子处理基因TAZ和LMNA的突变有关。Probst等进一步的研究表明肌小节基因突变的重要性，约占29％；，其中MYH7和MYBPC3最常突变（分别为13％；和8％；）。除了肌小节编码基因和细胞骨架编码基因的突变外，钠离子通道基因SCN5A的突变与LVNC和心律失常有关。另一种与LVNC有关的细胞骨架蛋白为肌营养不良蛋白，编码这种蛋白的基因突变引起男孩Duchenne和Becker肌营养不良。此外，DSP是一种半桥粒蛋白编码基因，其突变可引起致心律失常性心肌病和扩张性心肌病，而在LVNC中发现了DSP接合区域2 bp缺失的纯合子突变。线粒体基因组的突变亦与LVNC有关。我们对53例LVNC儿童筛查了与遗传性心肌病相关的已知基因突变，检出率41.5％；（22/53），已知突变基因10个，29个突变点，按出现频率列举：MYH7， MYBPC3， SCN5A， TNNT2， ACTC1， TPM1， PRDM16， LDB3，TAZ， CASQ2.大量的功能验证还待进一步完成，
　　总之，LVNC近年来已引起世界关注，并逐渐成为临床及基础研究的热点，我们认为LVNV可能是一种相同心肌结构异常，但不同临床表现，不同病因的综合征。结合影像学诊断及临床表现，辅以精准医学的理念，建立合理的临床诊断路径是必要的也是可行的。