漏斗胸是最常见的先天性胸壁畸形,男女比例为4:1,发病率在白种人为38/1万,黑人中为7/1万,其他种族为20/1万。
90%的病例是先天性的,遗传因素是否参与了发病尚未明确,但据报道,漏斗胸患者的家族成员常患有或轻或重的胸壁畸形。也有双胞胎和同一家族的数代均患病的报道。
这些家族的很多成员实际上是结缔组织病携带者,这提示其发病可能是由于缺乏某个结缔组织基因,但目前尚不清楚遗传方式,参与漏斗胸发生的主要基因也尚未知。
种族倾向也不清楚,但似乎在高加索人中其发病率明显增高。在美国的一所大型教学医院进行的大量特发性漏斗胸患者的调查中,89%为高加索人,9%为西班牙人,2%为亚洲人。这是否反映出种族间的基因差异或不同的种族倾向性尚不得知。在亚洲和中国,尚无大范围的流行病学研究报道。
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