某些结缔组织疾病的患者发生了漏斗胸，如Marfan综合症(5-8％)、Poland综合症(5.4％)、Ehlers-Danlos综合症(3％)和Sprengle畸形(0.6％)，这提示漏斗胸发病存在内在因素。2％的漏斗胸病例伴有先天性心脏病，15-20％伴有脊柱侧弯。漏斗胸也可为某些罕见综合症的一部分，常伴精神发育迟滞或神经系统疾病，例如综合症和脊髓性肌萎缩。

　　胸廓畸形在出生时可能不明显，但在快速生长的青春期会变得明显。因为在18岁后胸廓完全骨化，这种缺陷不再发展。胸骨凹陷是由生长异常的胸骨体和肋软骨造成的。

　　虽然提示其发病可能与结缔组织缺陷有关，大多数患儿出生时或婴儿早期即发病，但确切原因尚不清楚。可能由于肋骨和胸廓生长不协调而造成，如肋骨生长速度超过了心肺扩展(可将胸骨外推)速度，胸骨可向内凹陷。这种畸形一旦发生，就会持续存在或加重。