典型的遗传性压迫易感性神经病(HNPP)

　　1、遗传方面　HNPP是一种常染色体显性遗传病，家族史阳性率很高，男女发病均等。

　　2、临床方面　HNPP多在10～30岁发病，男女发病均等。表现为反复发作的单神经病或多神经病，多于轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，症状多在数周或数月自行恢复，少数可残留神经系统体征。

　　3、电生理方面　电生理的改变远比临床要广泛的多，HNPP电生理异常的特点是弥漫性的神经传导速度(NCV)减慢，甚至在临床上没有症状的肢体也有NCV异常。有人提出不论有无临床症状，如果患者肌电图发现有：

　　①双侧正中神经远端运动潜伏期(DML)延迟，MCV减慢不低于40 m/s;

　　②腓神经DML延迟，或MCV减慢;

　　③正中神经掌至腕SCV减慢。可以作为HNPP诊断的重要依据;如果双侧正中神经DML或腕部的SCV正常，可以排除本病的可能。

　　4、病理学方面　HNPP具特征性的病理改变，主要表现为局灶性的髓鞘增厚，形似腊肠，位于郎飞氏结旁，轴索完好，电镜可观察到髓鞘板层层数增多。这种典型的腊肠样结构形成是HNPP最特征性的病理改变，并被公认为具有诊断意义的病理学特征。

　　5、HNPP诊断要点

　　①反复发作性单神经或多神经麻痹;

　　②电生理有弥漫性神经传导异常;

　　③阳性家族史;

　　④周围神经病理有腊肠样结构形成。临床医师要注意与遗传性神经痛性肌萎缩、腓骨肌萎缩症、嵌压性神经病相鉴别。对这类病人应避免局部压迫或牵拉，以减少神经麻痹的发生。