HLA-B27在脊柱关节病的发病中发挥作用,这一点已广泛认同,但必须注意只有少数HLA-B27阳性者患病。目前,强直性脊柱炎的诊断主要依靠临床表现及骶髂关节X线片资料,HLA-B27既不能用于强直性脊柱炎的确诊,也不能预见患者预后,即HLA-B27阳性者,不一定必然发生强直性脊柱炎;而HLA-B27阴性者,也不一定不会发生强直性脊柱炎。
(1)如果症状和体征提示患者强直性脊柱炎的可能性超过50%,那么HLA-B27阳性会显著增加正确诊断的机会。
(2)患炎性关节病变的儿童,HLA-B27阳性可提示可能会发生强直性脊柱炎。
(3)如果强直性脊柱炎患者的子女HLA-B27阳性,尤其是男性,提示其发生强直性脊柱炎的可能性较大。
(4)有腰背痛的患者,HLA-B27阴性不利于诊断强直性脊柱炎,在不伴有银屑病和炎症性肠病时,HLA-B27阴性几乎可作为排除强直性脊柱炎的条件之一。
(5)HLA-B27阳性的银屑病或炎症性肠病患者有可能并发强直性脊柱炎。
(6)与HLA-B27阴性的强直性脊柱炎相比,HLA-B27阳性者发病相对较早、临床症状较重、全身症状及外周关节炎(如髋关节等)的发生率较高,免疫学指标改变 (ESR、CRP和γ-球蛋白增高)较多,家族聚集现象、竹节样脊柱和眼炎的发生率也较高, 即HLA-B27阳性的患者的病情较重,预后欠佳。而HLA-B27阴性患者则多伴银屑病、溃疡性结肠炎或克罗恩病。
(7)HLA-B27在强直性脊柱炎的预防与治疗中尚无具体应用,或许有用于预防的可能性,如能在羊水细胞HLA分型确定胎儿携带致病基因时,可作治疗性流产,还可用细胞毒性HLA抗体杀灭携带致病基因的精子,防止致病基因的传递。
总之,HLA-B27为诊断强直性脊柱炎的参考指标,并非诊断依据。若已经X线等影像学证实诊断为强直性脊柱炎的患者,可不再行HLA-B27检查。
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