在所有活产婴儿的先天性心脏畸形中，室间隔缺损（简称室缺）是发生率最高的。根据美国2002年发表的统计数据（1955年以后62组报道的汇粹分析），单纯室缺占全部心脏畸形（不包括单纯性主动脉瓣二瓣化畸形）1/3以上，在活产婴儿中的发病率大约为3.6‰。与此同时，室缺也是为数不多的几种治愈后病人的心脏功能可以达到正常水平并维持终身的心脏畸形，医疗费用也在最低之列。如果能够正确地治疗和处理室缺，将会令很多病人终身受益。
　　人属于哺乳动物，心脏是四腔结构。得益于此结构，我们的体循环和肺循环是串联起来的。人体的血液循环分为两部分，即体循环和肺循环。动脉血从心脏出发，经过全身的动脉流入各个脏器，释放其携带的氧气，同时带走脏器产生的二氧化碳，又经全身的静脉逐级汇总，最终流回到心脏的右心房。到达右房的乏氧血液，经过右心室，被泵入肺动脉。血液经肺动脉流入肺组织，与肺泡内的空气进行气体交换，释放二氧化碳，重新结合氧气，成为氧合血。氧合血液经过肺静脉流回左心房，进入左心室，被左心室泵入主动脉，如此循环不息。从血流量上看，体循环的血流量与肺循环是相等的。爬行动物的心脏两腔的，乏氧的静脉血与氧合的动脉血在心脏中混合，其工作效率低下。
　　当室间隔存在缺损时，由于右心室的压力低于左心室，导致左心室内原本应该全部排入主动脉的氧合血液有一部分经由室缺分流至右室，继而进入肺循环。这部分血流对于人体代谢和血气交换来说，是一种无效循环，加重心脏的容量负荷，减低心脏做功的效率。这个血量的大小，取决于室缺的大小和肺血管阻力的高低，有些病人可以达到体循环血流量的3-4倍甚至更多。
　　这种异常的血流带来了几个问题。
　　第一是心脏容量负荷加重。病人心脏增大，时间长了最终出现充血性心力衰竭，这种情况在患有巨大室缺的婴儿身上表现得尤为明显。孩子总是要求被抱着，喜欢保持头高脚低的体位，以减少回心血量。心衰的孩子不好喂养，因为进食后心脏的负担会增加，胃肠道和门静脉系统瘀血，导致消化吸收障碍，所以孩子不爱吃东西。
　　第二是肺部充血。病人极易发生呼吸道感染，表现为反复发作的呼吸道及肺部炎症，有些孩子迫于呼吸道感染不停地住院。
　　第三是由于肺血流增多，导致肺小动脉的保护性收缩，增大肺血管床的阻力，减少分流量。持续的肺小动脉收缩可以导致肺小动脉壁发生病变，产生不可逆的肺血管阻力增高。肺动脉的压力等于肺血管床的阻力与肺血流量的乘积。室缺修补术后肺动脉压力能否降至正常水平取决于谁是肺动脉高压的主导因素：阻力，还是流量。单纯的肺血流量增加可以导致肺动脉高压，但如果缺损消失，肺血流量下降到正常水平，肺动脉压也会随之降至正常。一旦肺血管床阻力增加这一因素在肺动脉高压中成为主要因素，即便分流消失，阻力不下降，肺动脉高压仍将存在。当肺循环的阻力接近或超过体循环的阻力时，左、右心室的收缩压相等，通过室缺产生的是双向分流或右向左的分流，部分蓝色的乏氧静脉血经过室缺流入体循环，病人发生紫绀。这就是临床上所说的艾森曼格综合征（Eisenmenger’s Syndrome）。
　　第四是由于心脏的扩大和室缺血流的影响，心脏的瓣膜发生关闭不全。这样会进一步加重心脏的负担，也大大增加了手术的复杂性。室缺修补合并瓣膜病变的处理，手术复杂，花费增多，风险曾大，远期效果也可能会变差。
　　第五是跨隔血流的高速运动导致的局部心内膜损伤和湍流。这些因素促成血小板的聚集和粘附，在室缺临近组织上形成细小的赘生物和微血栓。当细菌或霉菌因为身体其他部位的感染或破损进入血液时，容易粘附这些地方，导致感染性心内膜炎。感染性心内膜炎误诊率高，并发症多且后果严重，治疗复杂，费用高。
　　第六是心脏杂音带来的困扰。在很多情况下，如果一个人有心脏杂音，不论这个杂音的性质如何，其心脏功能是否受到影响，一律被认为是心脏病患者，在入托、疫苗接种、升学、就业、参军和购买商业保险时会遇到很大的麻烦。这个问题其实与心脏病无关，是人们医学知识不普及的结果，也是中国的特色。
　　室缺何时治疗和怎样治疗与缺损所在的部位和大小有很大的关系。当有下列情况时，病人不论年龄多小都应该尽早接受室缺修补手术：
　　1、非限制性室缺（即缺损的大小与病人主动脉瓣开口的面积接近或更大，血流无阻力通过缺损），原则上应在2岁以内完成手术；
　　2、心衰严重；
　　3、合并明显的二尖瓣或主动脉瓣返流；
　　4、存在中度以上的肺动脉高压，拖延时间可能导致病人丧失手术机会手术。
　　除了肌部大范围多发室缺（又称瑞士奶酪型室缺，Swiss-Cheese Defect，分流量大，心衰明显，发生肺血管病变的可能性大，婴幼儿期修补困难）需要在婴儿期接受肺动脉环扎术后择期手术修补外，所有室缺都应该一期修补。婴幼儿心脏手术的风险与病人的年龄成反比，孩子越小，手术的风险就越大。半岁以后，手术的风险就比婴儿期小很多了。医生和家长都应该真正从病人的利益出发，考虑孩子小带来的手术风险增加和手术拖延带来的不利后果，权衡利弊，选择合适的手术时机。
　　肺动脉瓣下室缺（亦称为干下室缺）有导致主动脉瓣叶脱垂继而发生主动脉瓣关闭不全的可能，且这种室缺不能自愈。无论多小的干下室缺，一旦发现都应该尽早手术治疗。主动脉瓣脱垂导致主动脉瓣关闭不全对病人一生的影响是巨大的。
　　中等大小的室缺，手术应该在学龄前完成。这种室缺不会像大室缺那样导致心衰和肺动脉血管病变，但可能影响孩子的身体发育。而且，随着孩子的逐渐懂事，这个缺损能让孩子产生一种“患病意识”，即便手术完成，心脏功能正常，孩子仍然会觉得自己是个有病的人，不愿意按正常人的标准要求自己，虽然其身体早已正常。
　　很小的室缺，尤其是膜周部的缺损，有自然闭合的可能，但这种可能性会在5-7岁后显著减小。美国的一组229例小室缺非手术治疗的病人随访，进入随访时病人的年龄为14-18岁，随访结束时的年龄为30±10岁，室缺的自然闭合率仅为6％。这种缺损导致的分流量很小，对心脏和肺血管影响很小。它给病人带来的问题，一是心脏杂音的麻烦，二是患感染性心内膜炎概率的增加。
　　以上是室缺手术治疗的一般原则，国内各医院条件及技术水平不一，选择手术时机要考虑当地的具体情况，但不应随意违反原则。
　　室缺修补手术一般是用人造补片（涤纶补片、聚四氟乙烯补片、经处理的牛心包片或病人自体心包片）为修补材料，用专用的外科缝线将补片与室缺边缘缝合，很小的膜部或肌部室缺也可以用带垫片的缝线直接缝合。
　　发生艾森曼格综合征后，心脏的病理改变与大量分流时期相比会发生明显变化。这时左室舒张末期内径缩小，甚至达到正常值。但由于解剖形态上适合于在低压下工作的右室和三尖瓣长期在与左室压力相等的高压环境下工作，造成右室及三尖瓣环扩张，发生右心功能衰竭和严重的三尖瓣返流。病人出现下肢浮肿、腹胀、肝大和胸水、腹水。由于乏氧的静脉血经室缺分流入左心，病人出现紫绀。这种情况下，如果进行室缺修补，右室的排血负荷（后负荷）会增大，病人的心衰会进一步加重，有些病人甚至死于手术。
　　临床上经常有一些病人，其肺血管病变已达到一定程度，介于可以手术治疗和不能手术治疗的之间。目前，医生们对于这部分病人是否可以接受室缺修补手术及手术后的远期效果如何还存在一些争论，特别是当西地那非和波生坦等治疗肺动脉高压的药物出现后。目前有些医院采用带活瓣的补片修补室缺，这种技术只适合或试用上述“边缘状态”的病例，而非艾森曼格综合症。目前对室缺合并艾森曼格综合征唯一有效的治疗方法是心肺联合移植。不争的事实是，从总体的趋势来看，手术前肺高压持续时间越长，肺血管病变就会越重，手术的风险当然就越大，手术后肺动脉阻力不下降或继续上升的可能性也越大。
　　手术中，室缺周围房室瓣腱索和乳头肌的干扰和为减少损伤范围而有意限制的心脏切口，有时会使室缺的显露变得非常困难，外科医生无法看清整个室缺的边缘室缺的边缘，造成修补不严密。室缺边缘有一部分是由心肌或菲薄的瓣环组织构成，尤其在婴儿，这些组织非常柔嫩，外科缝线可以将其切割，也就是俗话说的“线把肉拉豁了”。一旦出现这种情况，也会导致手术后的室缺残余分流。但是如果进针深了，有可能损伤位于室缺边缘的心脏传导系统，导致完全房室传导阻滞。缝线导致的组织无菌性炎症和手术中对室缺边缘的牵拉也有可能导致完全房室传导阻滞。如果这种完全房室传导阻滞是不可恢复的，病人就必须接受永久性起搏器植入，以维持必要的心率。残余分流和完全房室传导阻滞是室缺修补手术的主要并发症。
　　北京阜外医院从1996年10月到2008年12月共进行单纯室缺修补8,979例，手术死亡17例，手术后发生残余分流18例，完全房室传导阻滞4例，永久性脑猝中2例。美国得克萨斯儿童医院2000年1月至2006年12月单纯室缺修补手术215例，平均年龄10个月，体重7 Kg，无病人因残余分流再次手术，无中枢神经系统并发症。早期手术死亡1例，晚期死亡2例。
　　近些年来，随着医学科学的进步，出现了经皮介入封堵治疗室缺的方法？。其大致的方法是将封堵器通过病人的股动脉放入心脏，到达缺损处，释放封堵器，封堵器内慢慢生成血栓，最后将缺损完全堵塞。其优点是不需外科手术，损伤小。这种方法的主要问题是封堵器的边缘有可能与心脏瓣膜的瓣叶发生接触，损坏瓣叶，导致瓣叶穿孔。封堵器会压迫位于缺损左室面心内膜下的心脏传导系统，导致完全房室传导阻滞。封堵器表面形成的血栓如果脱落，可能发生体循环栓塞。太小的孩子，受股动脉直径的限制，封堵器无法送入。美国食品及药物管理局（FDA）规定Amplatzer封堵器只能用在外科手术高风险及解剖类型适合的肌部室缺。不能使用的情况包括：1、缺损距瓣膜的距离小于4 mm；2、肺血管病变严重或不可逆；3、膜周部室缺或心肌梗塞后并发的室间隔穿孔；4、病人体重小于5.2 Kg；5、有败血症或活动性细菌感染；6、有抗血小板聚集药物（阿司匹林）治疗的禁忌症。
　　2006年美国新型Amplatzer封堵器膜部室缺封堵I期试验的结果显示，35例病人，平均年龄7.7岁，平均体重25 Kg，32例成功置入封堵器，6个月时96％的病人室缺分流消失。术前26％的病人有主动脉瓣返流，术后6个月时，这一数值是39％。严重并发症3例（完全房室传导阻滞、肝脏出血和三尖瓣腱索断裂各1例）。2007年欧洲一组54例膜周室缺病人采用Amplatzer封堵器，49例成功置入封堵器。手术后一年，46例病人的室缺分流消失。手术并发症包括：封堵器栓塞2例，完全房室传导阻滞1例。意大利的一组病人，1999年至2006年，共104例膜周室缺病人，采用Amplatzer封堵器。平均年龄14岁，平均体重26.5 Kg，100例成功置入封堵器，6例病人（早期2例，晚期4例）因发生完全房室传导阻滞植入永久起搏器，封堵器栓塞2例。国内目前也有部分报道，但研究不严谨，结果可信度差，不具参考价值。总之经皮介入封堵技术对室缺的解剖条件要求高，严重并发症的发生率高于手术修补，费用与手术大致相当，创伤小。
　　国内目前对于室缺的治疗现状是，一线城市大的心脏病中心手术修补效果好，并发症少，而且病人的年龄越来越小，一岁以内的孩子占了相当大的比重。但是在一些三线城市和不发达地区，手术病人的年龄大多数还在3岁以上，手术并发症较多。很多小儿科医生和内科医生还没有充分认识到非限制性室缺对孩子身心发育产生损害的严重性和肺血管病变的发生和发展会使部分孩子在1-2岁时即永远丧失室缺修补手术机会的可能性，仍然不论室缺大小都建议孩子在3-4岁以后再考虑手术治疗。
　　国内的医疗卫生管理机构对室缺介入封堵的管理上没有明确的限制，很多医院，包括一些心脏手术水平很低的医院也在开展此业务，可以说是遍地开花。对于病人，也只强调介入封堵的创伤小这一显而易见的优点，避而不谈其适应症和并发症的问题。这样做不可避免地出现一些治疗指征上或技术上的错误和失误，导致严重的并发症和不良结果。