特纳综合征的医学展望主要与生殖问题相关。因为特纳综合征的女性仅有一条X染色体,
或者X染色体的一部分丢失,导致先天性卵巢发育不全。在母亲妊娠中期的时候特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞,其后迅速减少,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中,由此导致性腺功能不足,不孕发生于绝大部分成年女性。
不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性,目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。
对于不孕的特纳综合征成年女性,用捐献的卵子在试管内授精并胚胎移植已成为主要的生育选择。
若特纳综合征是嵌合型(即一部分细胞的染色体为正常的23对46条,一部分细胞的染色体仅有45条,少了一条X染色体,也即45, X/46,
XX型。正常细胞比例越高,性腺功能不足的表现越轻),则有可能采用自己的卵子怀孕。在取卵时,可做卵巢活检直接评估细胞核型。成功受孕的关键决定于能否取到来自性腺的正常核型的卵母细胞。为嵌合型特纳综合征青年女性保留生殖能力的具有前途的方法是:将卵巢组织冻存,需要时从卵巢组织中采集未成熟的卵母细胞,体外成熟,并玻璃化保存,以备试管内授精和胚胎移植之用。
若特纳综合征嵌合型(45, X/46, XX),并有正常卵泡刺激素水平,可能保留了足够的卵巢功能,可尝试传统的辅助生育技术。
特纳综合征成年女性绝大部分存在子宫发育不良,即“小子宫”,其原因是性腺功能不足。实施辅助生育技术的前提必需先治疗子宫发育不良。最理想的治疗方法是在正常儿童青春期年龄开始进行雌激素替代治疗,治疗目标是使第二性征达同龄正常女童水平。
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