特纳综合征，即先天性卵巢发育不全综合征。人类的染色体有23对46条，其中一对为性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,
或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(1000个)，因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题，性腺功能不足是主要问题之一。其实，在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞，然而后来迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中，由此导致性腺功能不足。

　　由于性腺功能不足，卵巢分泌的雌激素低下，约三分之一的特纳综合征女孩有自发青春期，但其中仅只有一半的人有月经初潮。性腺功能减低的影响不仅仅限于生殖系统，还可因雌激素水平低下而影响心血管系统、血脂代谢、糖代谢、肝功能和神经系统等许多系统、器官或组织。

　　性腺功能减低导致垂体过度分泌促性腺激素，并在儿童期可有两个时期出现分泌高峰。第一个高峰出现在婴儿期，然后逐渐下降，在7～8岁下降到最低点，其后又呈上升趋势，在9～11岁又出现第二个峰值，并达到绝经期水平。因此，可通过监测促性腺激素水平，预测未来的性腺功能以及确定雌激素替代治疗的适当时机和剂量。

　　特纳综合征女孩雌激素替代治疗的目标是使第二性征的发育正常化，其中包括乳房的大小和形状、有潜在生殖功能的子宫的大小和形状、骨骼的生长和矿物质增量、心血管的功能、大脑的发育、肝功能及其他雌激素依赖的发育进程。

　　如果早期启动生长激素疗法，谨慎的选择雌激素治疗的雌激素种类、剂量及给药方式，使其在正常儿童青春期的年龄出现正常第二性征，有可能获得正常成年身高。

　　激素替代疗法有很多种，一般有口服和经皮给药途径。在通常情况下，通过雌激素贴剂或凝胶形式经皮肤吸收的给药方式是使血液中雌激素达到自然水平的唯一的治疗形式。如果口服雌激素，如炔雌醇(一种作用强肝脏代谢少的合成雌激素)，大部分要经过肝脏的首过代谢，其中大部分又被转化为硫酸雌酮。来源于马的混合雌激素为含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的混合物，其中一些是在人类尚未被发现的激素，目前尚无此类药物应用于儿童的循证依据。

　　尽管雌激素的口服疗法和经皮给药途径均可预防动脉粥样硬化，但口服雌激素疗法可增加活化蛋白C的抵抗和降低抗凝血酶III的活性，从而增加了血栓发生的风险。一项155例连续住院妇女的病例对照研究显示：在首次发生特发性静脉栓塞妇女中，雌二醇口服用比经皮给药增加了四倍的肺静脉血栓发生率的风险。口服雌激素也增加C反应蛋白(一种独立预测心血管发病的急性时相反应物);导致生长激素抵抗;降低胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3的水平;增加性激素结合球蛋白，导致睾酮利用率降低;并使得低密度脂蛋白和高密度脂蛋白颗粒中的甘油三酯增加，使它们更易导致粥样硬化。经皮雌二醇给药几乎不影响这些参数。这些研究尚未被大样本随机试验证实，且大部分为绝经后妇女;因此，对特纳综合征的青年和少年患者的实用性有待证实。

　　在一项近期的特纳综合征女孩接受生长激素治疗的研究中，口服和经皮途径给雌激素对蛋白质的转换、脂类分解或脂质氧化均无负面影响;其在临床上对胰岛素样生长因子1、血脂及纤维蛋白原浓度也无明显影响。

　　在另一项研究中，青春期前生长激素治疗的特纳综合症女孩被随机分配到口服混合雌激素组或经皮雌二醇组，为期一年，发现生长速率、
胰岛素样生长因子1或血脂分析均无显著性差异;然而，经皮雌二醇组脊柱骨密度和子宫增长更加显著。

　　雌二醇透皮贴剂诱导青春期的建议方案见表格1。

　　如果不能使用透皮雌二醇，应当考虑口服雌二醇或炔雌醇。

　　下列各种剂量被认为是等效的(虽然等效性依据于使用何种检测方法和临床评估终点)：100ug透皮雌二醇=2mg口服雌二醇=20ug炔雌醇=1.25mg马尿混合雌激素。因为口服避孕药雌激素/孕激素比例高，故尽可能避免口服避孕药。

　　雄激素替代疗法不是标准的治疗方案。然而，最近的一项随机、双盲、安慰剂对照、交叉配对的初步研究表明特纳综合征雄激素替代疗法(1.5mg甲基睾酮)对骨骼健康、脂质代谢、机体组成和生活质量有明显益处，而认知功能受到不同程度的影响。