原发性婴幼儿型青光眼即一般意义上的先天性青光眼,是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常而致房水排出受阻,眼压升高的一类青光眼。患儿大部分出现婴幼儿型青光眼三联症(畏光、流泪、眼睑痉挛)和眼球增大、角膜混浊水肿及眼压增高等症状,最终导致视神经萎缩,视功能丧失,有“牛眼”或“水眼”之称,一般在1周岁内即被发现。原发性婴幼儿型青光眼的患病率为0.002%~0.0038%,占儿童致盲率的4%~18%,其中65%的婴幼儿型青光眼患儿为男性,大约75%的患儿双眼同时发病,是儿童致盲的主要疾病之一。
遗传学研究认为原发性婴幼儿型青光眼是一类复杂性遗传性疾病,由于发病始发于围生期,患儿出生时就有眼球增大、角膜混浊和不可克服的弱视存在,而且愈后很差,因此及早进行诊断和治疗非常必要。
然而,原发性婴幼儿型青光眼的治疗长期以来存在一定的难度,其原因主要是病情较为复杂,有相当一部分患儿同时伴有先天性大角膜、角膜混浊等并发症,同时患儿检查和治疗通常难以配合。原则上,婴幼儿一经确诊为青光眼,就应当尽早进行手术治疗,因为手术的成功率高,并发症少。短期的药物治疗是必要的,但药物治疗难以使眼压长期控制在正常范围内,且婴幼儿型患者长期使用药物治疗的副作用还有待进一步研究。目前原发性婴幼儿型青光眼的治疗方法仍然以手术治疗为主,由于患儿临床表现不同,角膜混浊程度不同等使手术治疗方式各异。当角膜较清亮,角膜直径小于13mm,房角能清楚分辨时初次手术多采用房角切开手术,而对于角膜混浊,角膜直径大于13mm的患者,房角难以清楚辨别,则可以选择外路小梁切开手术。我国传统的小梁切除术因其手术方式较为简单、降压效果迅速而成为应用最广泛的手术方法之一,特别是随着小梁切除术的改良同时辅以丝裂霉素C的应用,手术的成功率得到了提高。
由于患儿发病时年龄小,不能表达自己的身心感受。疾病症状几乎只能靠患儿母亲等照护者发现,而绝大多数照护者对青光眼了解程度低,所以患儿大部分得不到及时治疗,导致就诊延误。所以,照护着一旦发现孩子有以上症状,应及时就医,采取措施,则能很大程度上改善患儿预后,提高生活质量。
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