食管裂孔疝多由食管裂孔增宽引起，可以是先天性，但更多是由于年龄增大，膈食管膜弹力组织萎缩，食管周围韧带松驰所引起。妊娠、肥胖、大量腹水、巨大腹内肿瘤、慢性便秘及剧烈咳嗽等均可使腹腔压力增高而诱发裂孔疝。此外，食管炎症、溃疡、肿瘤浸润及手术等引起食管缩短也可以造成食管裂孔疝。
　　常见的临床表现有：（一）胃食管反流症状 表现为胸骨后疼痛、烧心、反酸、反胃、上腹饱胀、嗳气等。疼痛可轻可重，重者疼痛难忍，并可向颈、耳、上胸、背部、左肩和右肩放射。平卧、弯腰、进食酒精和酸性食物、咳嗽、饱食等均可能诱发或加重症状，而站立或嗳气后可以减轻。（二）疝囊压迫症状 疝囊较大时压迫心、肺、纵隔，可以产生胸闷、气急、心悸、咳嗽、紫绀等症状，甚至晕厥。压迫食管时可感觉在胸骨后有进食停滞感或吞咽困难。（三）并发症症状 1、上消化道出血：裂孔疝伴出血主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，仅表现为黑便，可致贫血。合并严重食管炎或食管、胃溃疡时可发生剧烈呕血。 2、穿孔：少许情况下疝囊中溃疡可穿孔，表现为剧烈胸痛、气急，如破溃入胸膜腔、心包腔则预后不良。约74％的膈疝内胃溃疡并发上消化道出血，但并发穿孔少见，仅约7％。 3、食管梗阻：主要表现为吞咽困难、吞咽疼痛、食后呕吐，由食管炎致食管痉挛或器质性瘢痕狭窄所引起。在有反流症状的病人中，约10％～15％发生器质性食管狭窄。 4、疝囊扭转嵌顿:罕见。较大食管旁疝因胃底和胃体疝入胸腔，而胃的贲门部却在膈下，故易发生扭转或嵌顿。表现为突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，未及时处理有致休克和死亡的可能，应急诊手术。 5、食管冠状动脉综合征：本病的食管疼痛可刺激迷走神经，反射性地引起冠状动脉供血不足，心电图表现为心肌缺血性改变，患者可出现胸闷、心前区压迫感、心律失常等表现。原有冠心病者本病可使之诱发或加重。 食管裂孔疝无并发症时通常无特殊体征，巨大疝在胸部可叩出鼓音区与浊音区。饮水后或振动时，胸部可听到肠鸣音及溅水声，有的病人有胸骨压痛或剑突下压痛。 食管裂孔疝患者容易伴发胆石症、慢性胆囊炎、消化性溃疡和肠憩室病，出现相应的症状。