1、通过基因检测就能够直接预测后代是否会发病吗?
可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史,通过基因检测找出致病基因,就可以预测后代会不会也携带该致病基因。但是由于基因遗传类型和外显率的不同,后代是否发病不能直接预测。
2、有ALS家族史的孕妇是否可以通过产前基因检测来判断有无遗传可能?
有ALS家族史的孕妇,如果想要知道后代会不会遗传到该病,那么是可以通过产前检测来进行筛选的。
检测结果有两种可能,第一种是后代可能不携带该致病基因,这是最理想的情况,意味着ALS到这一代就停止了。
第二种就是查出后代携带这个基因,这里又有两种可能:一种是携带该致病基因并且该基因外显率比较高,那么就会发病;另外一种是虽然携带该致病基因,但是该基因外显率比较低,可能到了一般发病的年龄并不会发病。
但是由于没法预测到30年甚至50年后是否会发病,因此凡是查出携带相关致病基因,就要采取措施尽可能地降低下一代得病的风险。
ALS产前诊断的方法跟其它的遗传性疾病的产前检测是一样的,即怀孕后取绒毛或者羊水检测胎儿的相关基因,看是否发生了变异。
3、是否可以做试管婴儿进行干预?
虽然试管婴儿的技术如今发展得比较成熟,但是要落实ALS这个疾病的干预还是需要一定时间的。目前针对这个病的试管婴儿尚未开展,主要原因是ALS本身非常罕见,而且目前可以检测到的致病基因相对比较少,如果以后29个致病基因甚至一百多个易感基因都能检测到,那时候就有可能做试管婴儿进行干预。
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