一般认为先心病是遗传和环境等因素相互作用的结果，不同类型的先心病，其病因及环境危险因素不同。
　　遗传因素包括：
　　⑴ 一定程度的家族发病趋势。
　　⑵ 多个基因与环境因素相互作用。
　　⑶ 单基因病。
　　⑷ 染色体病。
　　环境因素包括：
　　⑴ 妊娠前三个月病毒或细菌感染（巨细胞病毒 、弓形体、风疹病毒，柯萨奇病毒），感冒、发热。
　　⑵ 羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产。
　　⑶ 母体：营养不良、糖尿病、苯丙酮尿症、高血钙，早期流产、先兆流产史，孕期受精神刺激。
　　⑷ 母亲再生，年龄过大，吸烟。
　　⑸ 放射线。
　　⑹ 孕早期使用药物：阿司匹林；四环素类；避孕药、治不孕药、黄体酮、外源性雌激素；抗癫痫和抗惊厥类药物；锂剂；镇静止吐药物；三溴片；穿山甲；呋喃坦啶；磺胺类药物；病毒灵；痢特灵；乙醇。
　　⑺ 化学毒物：与染色、油漆、印刷、苯、二硫化碳、农药、氨水、二甲苯、汽油、铅、塑料等化学物质接触。
　　⑻ 父亲饮酒、吸烟，父亲年龄大；继往慢性病史，如糖尿病、高血压、癫痫病和苯丙酮尿症。
　　⑼ 父母亲生活习惯和保健意识：婚前检查、妇科检查、知孕周数等。
　　⑽ 出生地海拔高度：高原地区发病率高于平原地区。