提要：马凡综合征患者常伴有脊柱畸形，国外学者通常把马凡综合征患者出现的脊柱畸形称为马凡综合征性脊柱畸形，其诊断和治疗等方面存在一定的特殊性，近年来研究进展较快，本文就此作一综述。

　　1、马凡综合征简介

　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，其发病率约为1/20000-2/20000。本病是由位于15号染色体长臂（15q21.2）上编码原纤维蛋白-1的基因――FBN1的突变所致[1]。原纤维蛋白-1是一种糖蛋白，是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分，而微原纤维参与构成弹力纤维。弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现。由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的不同，各受累系统的表现形式较多，根据1996年的Ghent标准，其临床诊断主要包括：多系统受累、骨骼表现、眼部表现以及心血管系统的表现。

　　2、马凡综合征患者的骨骼表现

　　马凡综合征患者的骨骼表现是多种多样的，主要有以下方面：（1）平均身高高于正常人群；（2）四肢明显纤细瘦长；（3）典型的蜘蛛指（趾）；（4）胸骨凹陷或突出（鸡胸或漏斗胸）；（5）韧带松弛及关节脱位（常见于髋关节）；（6）脊柱畸形，包括脊柱侧凸、脊柱后凸、脊椎滑脱和硬脊膜扩张等[2]。通常认为，在骨骼发育成熟前，胸骨畸形和椎骨畸形是导致脊柱畸形的主要原因，背部的韧带、肌腱和筋膜过于薄弱在脊柱畸形的发生过程中也有一定的作用。

　　3、马凡综合征性脊柱畸形的类型

　　3.1、颈段

　　Hobb等人所进行的研究表明[3]：马凡综合征患者中颈椎异常的发生率明显增高，然而大多数人并不表现出明显的临床症状。马凡综合征患者颈段脊柱局灶性后凸的发生率达16％，远高于正常人群。寰枢关节和C2/C3椎间关节活动过度在马凡综合征患者中的发生率分别为54％和14％，他们均无明显的临床表现。X线摄片时发现马凡综合征患者中扁颅底的发生率也是相对增高的，早期的临床表现也常常缺如。齿突增大可能是导致扁颅底发生的原因之一。Schaffler等人的报告显示：正常人的齿突的高度为2.34+-0.22cm，小于马凡综合征患者齿突的高度――3.69+-0.53cm且有统计学意义。Herzka等人发现在患马凡综合征的儿童中有寰枢关节旋转半脱位的发生。马凡综合征患者发生的颈椎损伤通常比较严重，临床表现的缺如往往使人忽视这一问题。所以，患者应尽可能避免颈部的剧烈运动。

　　3.2、胸腰段

　　3.2.1、脊柱侧凸与脊柱后凸

　　据文献报道，马凡综合征患者中脊柱侧凸的发生率在40％-70％之间，无明显性别差异。其特点是：侧凸严重，常伴有疼痛，并有肺功能障碍。Sponsellor等报告[4]：马凡综合征患者中脊柱侧凸最常见的类型是胸腰双主侧弯（顶椎为第12胸椎或第1腰椎）和单个胸弯（顶椎在第12胸椎以上）。96％的患者胸弯突向右侧。Moe等的报告中，侧凸度数多在40度至130度之间。马凡综合征患者所出现的脊柱侧凸进展速度要显著高于特发性脊柱侧凸患者。有文献认为[5]，新生儿至2岁以内的婴幼儿患者平均每年进展19度以上，侧凸大于30度的患者在骨骼发育成熟前至少还会进展10度，即使是骨骼已发育成熟，侧凸仍有继续进展的可能性[4]。一般认为，约12％的马凡综合征患者需通过手术来矫正脊柱畸形。

　　马凡综合征患者平均后凸度数要大于正常人群，41％的患者有超过50度的脊柱后凸，且较长的后凸好发于脊柱胸腰段连接处[4]。胸段侧凸合并后凸的患者会引起更加严重的胸廓畸形，从而导致胸腔狭小，肺脏发育欠佳，通常伴有严重的肺功能障碍[6]。

　　3.2.2、脊椎滑脱症

　　脊椎滑脱症在正常人群中的发病率约3％，平均滑脱率约为15％。根据Sponseller等人的研究，脊椎滑脱症在马凡综合征患者中的发病率约为6％，平均滑脱率约为30％。通过分析以上两组数据，Sponseller认为脊椎滑脱症的发病率在马凡综合征患者中并无显著增高，但是如滑脱一旦发生，由于椎旁肌、韧带和椎间盘的弱化将会加重滑脱的程度[7]。

　　3.2.3、硬脊膜扩张

　　硬脊膜扩张是指硬膜囊气球样扩张或神经根袖部明显增宽。在正常人群中，硬脊膜扩张并不常见，但在马凡综合征患者中，发病率高达56％-65％。扩张的硬膜囊通常低于L5水平。由于脑脊液压力随着节段降低而增高，结缔组织弱化将会导致该处发生硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可能与背部疼痛、头痛及神经性不足有关。Ahn等认为扩张的大小与疼痛程度有关。然而，41％的存在硬脊膜扩张的马凡综合征患者并无背部疼痛，因此，硬脊膜扩张与背部疼痛有相关性，但硬脊膜扩张并不意味着患者一定会出现背部疼痛[8]。

　　4、提高治疗效果的几项措施

　　近年来，随着科学技术的进步，各种新型器械纷纷出现，克服了很多技术上的困难；同时，手术前评估、麻醉技术、手术中脊髓监测的处理和手术后护理水平的提高，使得在治疗严重的脊柱畸形方面取得了巨大的进步，但在矫正马凡综合征性脊柱畸形时，仍存在着一定的困难和挑战，如用支具治疗MFS患者脊柱侧凸的成功率仅为17％，而作为对照组的特发性脊柱侧凸患者成功率为45-75％[9]；手术矫正MFS患者的脊柱畸形有失血量增加、感染、器械固定失败、假关节形成和脊柱失平衡等发生率的风险等[10]。这可能与马凡综合征患者本身合并存在心血管系统病变和眼部病变有关；同时，与马凡综合征患者背部的韧带、肌腱和筋膜薄弱，还存在着腰骶解剖变异等因素也有一定关系。因此，在矫正马凡综合征患者脊柱畸形时有其特殊性，并不能简单地套用特发性脊柱侧凸的理论。已有的研究和实践表明，以下措施可以提高治疗效果：

　　4.1、最近的文献认为：使用支具治疗马凡综合征患者脊柱侧凸作用有限，成功率低[9]，而且，即使是已经使用支具治疗，绝大多数侧凸>25度、Risser征。