患者XXX，女，34岁，主因“右侧环指肿痛7天，活动不利”来诊。病程中无明确的外伤史，查体：右侧环指近节指骨肿胀，压痛，叩击痛（+），活动时疼痛明显。X线片检查：右侧环指近节指骨骨干内可见椭圆形骨疏松阴影，位于桡侧，局部皮质变薄而明显膨胀。骨疏松区呈云雾状，其间出现间隔，环指近节指骨中段骨皮质最薄处可见骨皮质不连续。初步诊断：右侧环指近节指骨病理性骨折，孤立性内生软骨瘤？择期予以手术治疗，术中病理结果：内生软骨瘤表现。手术刮除干净，并在空腔内植入自体骨。半年后复查恢复良好。

       小知识：孤立性内生软骨瘤是较常见的肿瘤，可发生于任何年龄，但较少见于14岁以下和50岁以上的患者，其发病率为良性骨肿瘤的第二位，占15％，平均年龄27-47岁。无性别差异。

      多见于肢体骨，以指骨、掌骨最为常见，其次为肱骨、股骨、趾骨、跖骨、胫骨、腓骨和尺骨。除肢体骨外，其他骨骼极少发生内生软骨瘤，肋骨或胸骨是罕见部位中较多见者，骨盆骨和脊椎只有极个别报道。 

       临床表现开始时，病员并不感到有肿瘤存在。最早引起注意的是损伤。损伤后，局部有疼痛和肿胀。X线片可显示有病理性骨折。据报告在内生软骨瘤病例中，有38.4％的病人是出现患骨病理性骨折才发现的，11％的病人是偶然发现的。有些病员可以久已发现有肿胀，但无痛，或仅有微痛，或间歇性疼痛。只有在受伤后，疼痛才变为明显。摸诊时，肿胀指骨有坚实感；若有骨折，则局部可发生剧烈压痛，并有热感。长管状骨内的内生软骨瘤可以存在很长时间而无症状，因此，很多这类病例在进行X线检查时，发觉已有很多的钙化区。内生软骨瘤的生长很慢，症状的出现远在肿瘤的实际存在之后。症状主要是发生于损伤之后，X线检查则显示有一个疏松病损。若长管状骨的内生软骨瘤一开始就发生疼痛，而无明显的损伤，则应当考虑是否有恶性变的可能。

       X线表现是在骨干内有一个椭圆形骨疏松阴影，很少波及骨骺。病损处于骨干中央时，骨皮质膨胀不明显，若处于一侧，则可使皮质变薄而明显膨胀。骨疏松区呈云雾状，其间可出现间隔或点状密度增深。这种钙化和骨化病灶更进一步说明是内生软骨瘤。孤立性内生软瘤主要发生于指骨。若在手指的中节指骨或近节指骨有病损，同时有上述的X线表现，几乎可以肯定是良性内生软骨瘤。

       CT用于肿瘤内部无明显钙化、骨皮质的完整性不明确或不规则的进一步估价。MRI的作用是显示肿瘤内部的非钙化软骨、病灶范围、骨皮质有无穿破和肿瘤对软组织的侵犯。软骨瘤在T1加权像上显低信号，在T2加权像上为明显的高信号，与透明软骨的信号相似。注射Gd-DTPA增强能更好地显示病灶，提高诊断的准确率。

       病理表现：对于肿瘤而言，辅助检查固然重要，但最终确诊须更加重视病理结果。下面着重介绍一下孤立性内生软骨瘤的病理表现。

        1、大体所见  从手术刮出的内生软骨瘤病的标本包括骨皮质碎片和刮出来的肿瘤组织。若骨皮质膨出，则骨皮质碎片较薄呈壳状，这多见于指骨、掌骨和跖骨。若骨皮质没有膨出，如长管状骨，则骨皮质碎片的髓腔面均有侵蚀性的嵴突和沟纹。骨外膜一般较光滑，表面无新骨沉积。若肿瘤处曾发生过骨折，则骨表面可有骨痂形成，呈凹凸不平状。肿瘤组织呈蓝白色、坚实或略呈粘液样的透明软骨，其中含有暗淡的白色软骨和黄色砂粒性组织，这些砂粒性组织为高度钙化或骨化的软骨。有的刮出物主要为钙化和骨化软骨，仅有极少的透明软骨。长管状骨的内生软骨瘤一般均有较显著的钙化和骨化，但在有些中年人的指骨和掌骨病损，也可出现显著钙化和骨化。

       2、显微镜检查   镜下能观察到软骨的分叶性倾向很明显，软骨小叶被裂隙分隔开来。如在不同的视野进行比较，则不难推测这种裂隙的演变过程。它们形成于软骨细胞隐窝的增大和融合部位，其中的细胞同时有崩解现象。这空隙最后被血管侵入。在空隙边缘，可发生钙化或骨化，甚至可含有脂肪或髓性骨髓。在不同的良性内生软骨瘤中，细胞多少不等。有些富于细胞，而另一些在细胞丰富的区域内混杂着细胞稀少的区域。其实，内生软骨瘤不会象软骨肉瘤那样富于细胞，此外，良性孤立性内生软骨瘤内的细胞比多发性内生软骨瘤病要少得多。病损的细胞间物质(即基质)可呈透明性、水肿状或粘液样。若基质属透明性，软骨细胞常位于隐窝内。隐窝一般较大，大都只含有一个细胞，也可含有两个细胞，偶而可有一群细胞。若基质属水肿性或粘液样，软骨细胞一般不再处于隐窝内，它们的细胞浆呈多极性或星形。在这种退行性过程的早期，胶元纤维被暴露，基质则呈嗜酸性染色的倾向。在苏木素染色的切片中，基质如有钙质小粒沉积，可呈污浊的蓝色。

       如钙化较显著，颗粒在隐窝周围特别明显，在软骨小叶周围亦然，特别在靠近小叶间血管间隙的部位。如钙化显著，软骨细胞可发生渐进性坏死，甚至完全消失。高度钙化的区域，特别在血管间隙边缘，可通过化生而骨化。当判断一个软骨性肿瘤是良性或恶性时，应注意细胞的成分，特别应注意一些健康而钙化不太显著的区域，检查时应避免接近骨折区的组织。在肯定系良性内生软骨瘤的代表性区域中，软骨细胞总是小的，细胞浆色淡，并常呈空泡样，细胞轮廓模糊。细胞核小，呈圆形，着色深。

       良性内生软骨瘤的所有的软骨细胞基本上都有上述表现，不论是否位于隐窝内，或后者是否增大。仔细搜索，可能看到个别的含有双核的细胞，虽然它们的体积很小，但仍呈双核。这种双核的软骨细胞是处于无丝分裂的状态。在良性内生软骨瘤内，一般都看不见软骨细胞内存在着有丝分裂。总之，标志肿瘤为良性的细胞特征是软骨细胞小，单核占大多数。

       3、 内生软骨瘤的恶性变  凡发生于指骨、掌骨或跖骨的内生软骨瘤，很少会发生恶性变。恶性变多见于长管状骨内的内生软骨瘤。在良性阶段，这种肿瘤可以毫无症状。在转变为恶性以前，内生软骨瘤可以有广泛性钙化和骨化。良性的内生软骨瘤转变为软骨肉瘤的过程是较缓慢的。从细胞学上来看，在一开始时，就已有明确的变化，但这种情况是散在的，因此在检查这类肿瘤时，应注意到细胞是否增多，是否有广泛分布的双核细胞出现，细胞核是否肥硕。即使这种情况是散在的，若发现在一个视野下有几个双核软骨细胞，尤其是巨大软骨细胞内含有大细胞核，或几个核，或许多染色体团块，就不应视为良性。

        以上说了许多关于孤立性内生软骨瘤的各方面表现。接下来我们谈谈孤立性内生软骨瘤的治疗。此病的治疗应根据是否存在症状而定。若局部发生疼痛，或压迫周围的血管或神经，影响关节的功能，则可作手术切除。一般的手术方法是刮除，并在空腔内植入自体或异体骨。对长管状骨内的内生软骨瘤，如果发生症状，应考虑有肉瘤变的可能。对大多数的内生软骨瘤来说，单用刮除和置入自体骨或异体骨即可。对复发病人应考虑作彻底的手术，这将根据发病部位和是否有恶性变来决定。对有些部位可考虑节段性切除，再加上大块植骨来治疗。恶性变的内生软骨瘤也可用微波灭活加植骨术。