骨软骨瘤是骨发育异常所形成的软骨赘生物，又称骨软骨性外生骨疣，可单发，亦可多发，因多发者有家族遗传性，故称为遗传性多发性骨软骨瘤。发病年龄多在5岁以上，男性多于女性，男女之比为1.5～2:1。多见于四肢长骨的干骺端和骨盆骨及肩胛骨。

　　病因病理

　　单发骨软骨瘤是位于骨表面的错构瘤。遗传性多发性骨软骨瘤的遗传性和多发性表明其起源为先天性错构瘤。

　　临床表现

　　单发骨软骨瘤临床表现为缓慢生长、无痛、坚硬、固定的包块，起源于骨表面，而与周围软组织不粘连，有时骨软骨瘤和其表面覆盖的肌肉、肌腱等相摩擦而形成滑液囊肿。症状多因对周围软组织的机械压迫而引起，偶而可影响关节功能,在有些部位可完全无症状。

　　遗传性多发性骨软骨瘤表现为多发性骨端包块，触诊常不对称，严重者可出现肢体短缩，常伴前臂弓形、桡骨头脱位、膝外翻以及因腓骨近端包块压迫腓总神经所致的足下垂等畸形。在成人，突然出现疼痛和包块增大为恶变表现。

　　辅助检查

　　1、X线表现：表现为附着于干骺端的向外骨性突起，生长方向与肌肉的牵引方向一致，与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽不显影，有长蒂型和广基型之分。

　　多发性骨软骨瘤表现为干骺端增粗，皮质变薄，肿瘤外形不一，常出现患骨关节畸形，当肿瘤恶变时，其表面的软骨部分迅速长大，当有大量钙化时，则X线表现明显。

　　2、放射性核素扫描：骨软骨瘤的骨性部分与软骨帽交界处放射性核素浓集，当有恶变时，病变处的放射性核素摄取量会突然增高。

　　3、CT检查：能清晰的显示出肿瘤与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽部分呈软组织密度，有时可见不规则的钙化及骨化。

　　4、MRI检查：骨性部分的信号与相邻干骺端松质骨的信号相同，软骨帽在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号。MRI检查可以明确软骨帽的厚度，如超过25mm者应考虑有恶变可能。

　　5、病理学检查：肉眼所见骨性包块表面被覆一薄层半透明的蓝灰色软骨。它将周围的软组织推移，与相邻肌肉组织之形成一薄层疏松组织，使得很容易行钝性剥离。软骨帽下方，为一薄层白垩色钙化软骨带，再下方为松质骨，其间有黄骨髓。成人，软骨帽厚度平均为3～5mm，当有恶变时，骨软骨瘤的软骨帽向周围软组织生长，若超25mm，则高度怀疑其恶变。

　　镜下所见软骨帽由透明软骨构成，外层细胞呈柱状排列，其下明显可见肥大细胞层和退变的基质钙化层以及原发小梁骨，软骨帽与骺板的生长机制在各方面都相似。

　　诊断要点

　　1、临床表现为缓慢生长的、无痛的、坚硬的、固定的包块。

　　2、X线表现为受累骨干骺端骨皮质向外的骨性突起，骨性突起与受累骨骨皮质和松质骨相连。

　　3、病理学检查见骨性包块表面被覆一薄层半透明的蓝灰色软骨，软骨表面覆一薄层疏松组织，软骨帽由呈柱状排列的软骨细胞构成，其下明确可见肥大细胞层和退变的基质钙化层以及原发小梁骨。

　　鉴别诊断

　　骨旁骨肉瘤　是与骨表面相邻的软组织中原发恶性肿瘤，倾向于包绕骨生长，早期，在病灶与骨之间可有一狭窄的透亮缝隙，多无骨膜反应。与骨软骨瘤鉴别要点是后者病史长，未恶变时临床无疼痛，表面无静脉扩张，皮温不高，X线、CT检查肿瘤有清晰的边缘，在病灶与骨之间无透亮缝隙，病理检查可明确鉴别。