有一类直肠肿瘤被各医疗及研究中心称为罕见性疾病，但却有着与直肠癌同样的危害性。它们起病隐匿，早期诊断困难，治疗方法尚未完全达成共识，预后个体间差异极大。其中以直肠神经内分泌肿瘤及直肠间质瘤最为典型。

直肠神经内分泌肿瘤属上皮源性肿瘤，既往被称作“直肠类癌”，是一组起源于内胚层神经内分泌细胞的肿瘤，相较消化系统其他部位的神经内分泌肿瘤，其少有神经内分泌活性。间质瘤属间叶源性肿瘤，因镜下形态与平滑肌瘤相似，既往常被诊断为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤，直肠间质瘤发病率仅占消化道间质瘤的5％，但其性质存在高危可能，具有远处转移风险，应引起足够重视。

直肠神经内分泌肿瘤可分为神经内分泌瘤与神经内分泌癌，具有生长慢、病程长的特点，可发生于任何年龄段，以中老年最为好发。早期可有腹痛、腹泻、大便习惯或性状改变等非特异性表现，亦可无任何症状。如前所述，直肠源性神经内分泌肿瘤少有神经内分泌活性，部分患者出现阵发性皮肤潮红、心悸、水样泻等类癌综合症表现，多提示肿瘤晚期，发生肝转移。直肠间质瘤好发于中老年男性，临床症状与肿瘤体积关系密切，较小时常无临床症状，体积较大时可因压迫前尿道而引起排尿困难、尿频等表现，或凸向直肠腔而导致腹痛、大便习惯改变或肠梗阻症状，血便较为少见。

直肠神经内分泌肿瘤在直肠指检或结肠镜检查时多表现为粘膜下向肠腔内突起，广基或亚蒂状隆起，似息肉，表面多有正常粘膜覆盖，部分可形成溃疡，质地偏硬；内镜超声表现为界限清楚的等回声或低回声团块，并可提供术前分期信息，指导手术方案的制定；对神经内分泌肿瘤较敏感的血清CgA检测及生长抑素受体闪烁成像，在直肠源性神经内分泌肿瘤中多呈阴性，但对于进展期肝转移灶较敏感，具有辅助术前分期及预后判断价值；CT及MRI对于原发灶无特异性诊断价值，但可用于评价疾病进展情况。直肠间质瘤指检可发现粘膜下、稍硬、圆形的直肠壁外生型肿物；腔内超声可见直肠壁内粘膜下边界清楚的低回声肿块，亦或表现为突出于直肠壁外肿物；CT及MRI可见直肠壁内或突出于壁外的边界清楚肿块，如见肿瘤内出血坏死表现，更有助于间质瘤诊断；CT及MRI对直肠间质瘤进展情况亦有评价作用。神经内分泌肿瘤及间质瘤术前确诊，仍然有赖于病理活检。

直肠神经内分泌肿瘤首选手术治疗，由肿瘤大小及浸润深度决定手术方式，直径<25px的病灶可在内镜下行粘膜切除或粘膜剥离可获得治愈；直径1~50px的原发灶需病理确定无肌层浸润才可选择局部切除，有肌层浸润则需行根治性手术；病灶直径>2cm的患者应接受根治性手术。直肠神经内分泌肿瘤对放化疗、生长抑素受体类似物及靶向治疗均不甚敏感，疗效欠佳。直肠间质瘤治疗上同样首选手术，但直肠解剖及生理功能方面较胃、小肠等复杂，其间质瘤切除术式选择亦较为多样，主要取决于肿瘤体积大小。通常认为，较小的病灶可行局部切除，而较大病灶则应接受根治性切除。甲磺酸伊马替尼等靶向药物对间质瘤展现出显著疗效，目前，医学界普遍认为肿块较大（>100px）者应先接受该药物辅助治疗，待肿瘤体积缩小后行保留肛门功能的根治性手术。对存在危险因素的直肠间质瘤患者，术后应辅以甲磺酸伊马替尼等药物治疗。

直肠神经内分泌肿瘤经早期诊断、积极治疗后，患者预后情况总体较好。而直肠间质瘤易术后复发，但多为局部复发，大部分复发病灶仍有手术切除机会，且复发灶对靶向药物治疗依然敏感，复发术后生存率仍较好。因此，只要给予足够重视，此二类疾病虽然罕见但并不可怕，早发现、早诊断、早治疗，将给患者带来极大福音。