理论上说腰椎间盘组织局部移位超过椎间隙的限制即称为椎间盘突出，其中所称的腰椎间盘组织包括髓核、软骨、纤维环或上述组织的混合体。而临床上所称的腰椎间盘突出症通常是指由于腰椎间盘退行性改变或外伤所致纤维环破裂，髓核从破裂处移位后压迫神经根或马尾神经，出现腰腿放射性疼痛等一系列神经症状。
　　腰椎间盘突出症的病因主要为退变性因素和外伤性因素。外伤引起腰椎间盘突出症的患者通常有不同程度的外伤史，常见由搬运重物、各种形式的腰部扭伤（尤其从事激烈体育运动）、外来暴力直接作用于腰部等引起。这些外伤暴力可在瞬间使纤维环破裂、髓核组织突出，而外伤导致的椎间盘突出症患者以青年人多见。
　　退变性因素是腰椎间盘突出症的主要病因。椎间盘是人体内最大的无血管结构，主要通过软骨终板中央和周围纤维环获取营养。椎间盘的无血管特性，意味着发生在椎间盘内的结构性破坏没有愈合能力，任何裂隙和断裂不可能自愈，这些结构性损伤会持续存在。典型的椎间盘结构性退变开始于青年期，表现为椎间盘内出现裂隙。组织学和生化分析证实了椎间盘退变后水含量降低，椎间盘的脱水髓核组织可使纤维环后部进一步破裂，从而导致椎间盘组织突出。髓核突出是一系列病理生理变化过程的结局。由于椎间盘内部缺少神经支配，椎间盘内裂隙存在时通常不会产生症状的，然而进行性的纤维环破裂可出现程度不等的腰部疼痛，可表现为轻微疼痛或疼痛性的腰背部僵直、活动受限。这些急性腰背痛往往伴有骨盆和下肢的放射痛，但这种放射痛不同于神经根性痛。临床上常见当纤维环最终完全破裂、髓核组织突入椎管内以后，病人的腰背痛反而缓解，这是由于髓核组织进入椎管后对纤维环的压力缓解。如果髓核组织进入椎管内压迫神经根则特征性的下肢根性放射痛（俗称坐骨神经痛）就替代了腰背痛为主的症状。但临床上在纤维环破裂和髓核突出的病理过程中，有一部分病人在椎间盘突出引起下肢放射痛之前，完全没有腰背痛的病史，因此腰椎间盘突出症患者症状的个体差异是非常大的。作为外科医生重要的是确定病人的症状是椎间盘源性表现还是典型的纤维环损伤的结果，或是椎间盘碎块突出引起的神经根受压而产生的神经症状。
　　腰椎间盘突出症患者的坐骨神经痛的发生机制包括神经根机械性压迫和局部炎性刺激两方面。椎间盘突出后直接压迫神经根可以很好的解释坐骨神经痛的发生，但突出的椎间盘组织（例如髓核）与神经根接触后所产生的自体免疫微血管反应或炎性反应也是产生坐骨神经痛的重要因素。
　　腰椎间盘突出按突出程度可分为膨出、突出和脱出。膨出指椎间盘纤维环换装均匀超出椎间隙范围，椎间盘组织没有局限性突出。突出指椎间盘组织局部移位超过椎间隙范围，移位的椎间盘组织尚与原椎间盘组织相连，其基底连续部直径大于超出椎间隙的移位椎间盘部分。脱出指移位椎间盘组织的直径大于基底连续部并移向椎间隙之外，脱出的椎间盘组织大于破裂的椎间盘间隙，并通过此裂隙位于椎管内。
　　腰椎间盘突出按突出的解剖位置可分为中央椎管区突出、侧隐窝区突出、椎间孔区突出和椎间孔外区突出。其中较为多见为前两者，该部位的椎间盘突出所压迫的神经根为向下位走行的行走根，如L4/5椎间盘突出压迫L5神经根。后两者也可被统称为极外侧椎间盘突出，该部位突出的椎间盘组织压迫是同一水平向外走行的出口根，如L4/5极外侧椎间盘突出压迫L4神经根。
　　腰椎间盘突出症的常见临床症状为腰背痛和下肢根性放射痛（俗称坐骨神经痛）。腰背痛可由多种疾病引起，因此其不是腰椎间盘突出的特异性表现。其他疾病也可引起下肢根性反射痛，但与腰椎间盘突出症相比则甚为少见，应注意与腰椎和骨盆的肿瘤、感染及梨状窝综合征鉴别，这些病变所引起的下肢根性放射痛与椎间盘突出症表现相类似。
　　腰椎神经根性损害的症状存在明确的神经定位，不同的腰椎神经根损害会产生各自不同神经根支配区域的感觉或运动异常。S1神经根病变则疼痛通常放射至大腿后侧、小腿后侧至足跟，伴有延伸至外侧两趾的麻木，可出现腓肠肌乏力（足部向下踩踏乏力），踝反射减弱或消失。L5神经根性病变则疼痛通常放射至小腿后外侧至外踝附近，可出现足及足趾背伸乏力（足背上翘乏力或足下垂）。L4神经根病变疼痛可从臀部放射至大腿远端前侧、小腿内侧，可出现股四头肌乏力（膝关节伸直乏力），膝反射可减弱或消失。腰椎间盘突出症大多数发生于L4/5及L5/S1椎间盘，L3/4水平以上（包括L3/4）的椎间盘突出通常可称为高位椎间盘突出，其症状往往较为混杂，有时神经根损害定位症状及体征不十分清晰。腰椎间盘突出症存在一些诱发或加重因素，部分患者在咳嗽、打喷嚏或弯腰等动作时症状明显加重。
　　直腿抬高试验（Lasegue试验）是腰椎间盘突出症最常见的特异性较高的体征，该试验方法易于掌握，可以在家进行自我检查。其检查方法为患者平卧于床上，检查者一手按住患侧膝关节保持伸膝状态，另一手握住患侧踝关节上抬，正常人群可上抬80-90°且无下肢放射痛，而腰椎间盘突出症患者往往下肢上抬<70°，即为直腿抬高试验阳性。但大家要注意的是L4/5及L5/S1椎间盘突出常出现直腿抬高试验阳性，而高位腰椎间盘突出症患者通常不显示直腿抬高试验阳性，因此直腿抬高试验阳性的患者往往提示腰椎间盘突出症，而没有直腿抬高试验阳性表现的人群则仍可能存在腰椎间盘突出症，此时需至专业医生处就诊。
　　腰椎间盘突出症的影像学检查方法很多，常见的包括普通X光片、CT、MRI、椎间盘造影及椎管造影等。普通X光片通常只能显示如椎间隙狭窄、生理曲度消失、骨质增生等间接征象提示可能存在腰椎间盘突出。CT为常用手段，CT上可以通过不同组织的密度差异显示椎间盘突出，但其显示神经结构不清，判断神经结构受压程度能力较弱，且很难显示椎管内肿瘤等病变。MRI则可以清楚显示椎间盘退变程度、突出范围及位置、神经结构受压程度甚至椎管内肿瘤等，对医生判断病情、制定手术方案极有帮助，因此目前在腰椎间盘突出的诊断中得到普遍应用。椎间盘造影及椎管造影为有创检查，目前不作为诊断腰椎间盘突出症的常规检查。前者可以显示椎间盘内裂隙、纤维环破裂等病变，有助于腰椎间盘突出症的早期诊断，且为诊断椎间盘源性腰痛的黄金诊断标准；后者可在患者无法进行腰椎MRI检查时（如放置心脏支架或起搏器等）显示硬膜囊及神经根受压情况，且MRI对腰椎手术后的患者腰椎局部机构不清，此时椎管内造影则为首选的检查方法。肌电图检查有助于鉴别神经根性损害或外周神经损害，但也不作为腰椎间盘突出症的常规检查手段。
　　腰椎间盘突出症多数情况下神经症状为进行性加重，但有少数患者可在短时间内出现症状急骤加重，最严重时可出现马尾综合征。马尾综合征是指椎间盘突出使整个马尾神经急性受压所致，其表现为腰部及下肢急性发作性的突然疼痛、下肢及会阴部麻木甚至感觉丧失、下肢肌力丧失（俗称瘫痪）、大小便失禁。一旦出现马尾综合征则为急诊手术指征，必须急诊检查、急诊手术。一旦出现马尾综合征，则预后较差，通常神经功能无法完全恢复，最终或多或少存在神经功能障碍（如大小便控制困难、下肢疼痛麻木、行走困难）。