重复肾畸形是肾脏胚胎发育变异形成的，人群中发病率约为1/125，多合并完全性或不完全性重复输尿管，本组7例均为不完全性重复输尿管。该疾病约60％患者无明显症状，并发尿路感染、肾积水、泌尿系结石、输尿管异位开口时则表现出相应的临床症状。由于患者的上位肾往往发育不良，易导致梗阻性肾盂输尿管积水，重复肾并发肾积水多发生于上位肾盂输尿管，一般以患侧腰部胀痛为主要表现，积水程度较轻时也可无明显症状。诊断主要依靠B超、静脉尿路造影、CT或CTU等影像学检查。
　　B超检查具有经济、无损伤、操作简便、可动态观察等优点，能显示重复的肾盂和输尿管，也能显示所并发的肾积水和输尿管扩张、迂曲等。但在肾积水明显、肾皮质菲薄时，易与肾囊肿、肾上腺囊肿等相混淆而造成误诊。本组7例重复肾并发肾积水患者中，3例B超明确诊断，4例B超检查提示存在肾上极囊肿或肾积水可能。这提示我们，对于临床怀疑重复肾畸形的病例，不能仅凭B超检查完全否定临床拟诊，应重复B超检查或另行检查排除。有学者报道使用利尿B超动态观察肾积水变化，也能提高诊断的准确率。
　　静脉尿路造影检查是诊断重复肾并发肾积水的常用和可靠的方法，尤其是大剂量静脉尿路造影，多数可直接显示重复肾的集合系统及输尿管。但在重复肾并发重度上位肾积水，上位肾功能差而不显影或显影不良时，静脉尿路造影难以与巨大肾囊肿鉴别。如静脉尿路造影出现下列征象则提示重复肾畸形并发上位肾积水：（1）下肾盂上方有软组织块影；（2）下肾盂肾盏轴垂直或向外下翻转，犹如低垂的“百合花”；（3）显影的肾盏数目少于正常；（4）下肾盂离肾上极缘远；（5）下肾盂输尿管向外侧移位。本组7例患者中，4例经静脉尿路造影确诊，3例由于输尿管不显影，未能明确诊断，而表现为肾盏推挤移位等占位性表现。因此，对于存在上述特点的病例，不能仅满足于肾积水或肾囊肿的诊断，应结合临床表现及其他影像学检查排除重复肾畸形并发上位肾积水的可能。
　　当可疑重复肾并发肾积水而B超、静脉尿路造影难以确诊时，CT检查也是重要的诊断方法。增强CT扫描常能较超声更为精确地显示重复的肾盂肾盏和输尿管，CT可见上肾盂往往发育不良并偏内侧，而下肾盂发育正常具有大小盏，位置偏低偏外侧。在上肾盂因积水呈囊状扩张时，应注意勿与肾上极囊肿混淆，可通过寻找重复的输尿管影像来鉴别。在这点上，CTU三维成像技术可以完整显示肾脏和输尿管全程影像，对于诊断有较大的帮助。本组3例静脉尿路造影输尿管不显影的病例，行CTU检查后2例发现重复的输尿管而确诊，但仍有1例重度肾积水，经上述各项影像学检查后仍难以与巨大肾囊肿鉴别，后术中探查，切开囊腔，见囊腔底部有直径约3mm小孔与肾盂相通而确诊重复肾并发重度肾积水。
　　治疗上，重复肾并发轻度肾积水可观察随访，如积水无明显变化不需特殊处理；对合并尿路感染、泌尿系结石的病例可处理相应的合并症。并发重度肾积水者应行肾部分切除术，本组3例行肾部分切除术，随访1-3年未见肾积水复发。
　　因此，重复肾畸形并发肾积水的诊断，往往需要多种影像学检查方法相互结合，互为补充，综合判断。重复肾并发重度肾积水者应行肾部分切除术。另一方面，对于临床拟诊肾囊肿，特别是肾上极囊肿的病例，应考虑重复肾并发重度肾积水的可能，并作相应的检查，在未排除重复肾并发肾积水前，行经皮穿刺注射无水乙醇等治疗应慎重。如术前诊断不明确，术中应仔细探查囊腔底部，如囊腔与集合系统相通，则应诊断重复肾合并肾积水而行肾部分切除术。