马凡氏综合征(亦称马方综合征，英文名称Marfan Syndrome或Marfan’s Syndrome)，是一种常染色体显性遗传的结缔组织病。患者可因心血管病变而早逝。该疾病最早在1896年由法国的Antoine Marfan报道，1991年已发现致病的基因突变片段，但至今为止仍未找到根治该疾病的方法。目前的治疗仅限于对症治疗、提高生活质量。

　　首先来理解一下“常染色体显性遗传的结缔组织病”这个复杂的名称：

　　1、“常染色体”说明疾病与性别无关，男女患病的几率是相等的。而且与人种、地域也无关。目前公认异常基因是位于15q21.1上的fibrillin-1 (FBN1)。

　　2、“显性遗传”说明这种疾病是遗传病，只要患者身上“出现”这个异常基因，就必然发病，无一例外。

　　但需明确，不同患者的表现千差万别，即使是亲兄弟患病，其临床表现程度也可能差别极大。

　　大约有75％的患者是从患病的父母那里遗传而得病。还有25％的患者其父母是正常的，是胚胎期基因突变而得病的。也就是说父母患病，小孩不一定患病。小孩患病，也不一定是因为父母本身有这个病。

　　父母一方患病，后代患病的几率是50％，也就是生育的小孩理论上一半正常，一半患病。如果双方均患病，后代患病的几率会更高。

　　3、“结缔组织病”是指疾病可涉及全身的结缔组织，具体表现在心血管系统、骨骼系统、肺、眼等。

　　再来描述一下患者常见的异常表现：

　　1、心血管系统：可导致心功能衰竭或主动脉瘤破裂而危及生命。常见有活动耐力下降，胸闷、心慌、气促等症状。“心脏彩超”检查基本可明确病变的轻重程度，比如主动脉扩张形成主动脉瘤、主动脉瓣膜返流，有无主动脉夹层(主动脉撕裂)等。

　　2、骨骼肌肉系统：患者较容易骨折。常见异常有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸两侧指尖距离超过身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸等。

　　3、眼：主要有高度近视、白内障等。

　　4、肺部：主要有肺大疱(可有自发性气胸)、支气管扩张、肺气肿、哮喘。“胸部正位片”或“胸部CT”可明确病变。

　　怎么诊断马凡氏综合征?

　　1、目前对该疾病的初步诊断主要是基于上述临床表现，但不同患者之间的表现差异极大，只有极少数患者会同时出现上述多项的异常。多数患者只具有其中1-3项异常表现，因此并非所有的患者都能被医生诊断。所以只要家族中有一个人患病，其他有血缘关系的人都建议去找医生检查咨询。

　　2、同一家族的人群可通过基因检查来明确诊断，大约80％的人群可发现FBN1基因(15q21.1上的fibrillin-1 )的异常。且目前的基因诊断只需要通过一次抽血即可，非常简便、安全。

　　3、产前诊断：

　　对于父亲患病，母亲正常的夫妇，目前已有产前诊断技术，可通过体外受精、遗传诊断的方式选择一个健康的受精卵植入母体子宫。但目前该技术尚无法100％确保胎儿一定不患病。

　　对于母亲患病者，理论上虽也可采用产前诊断技术，但医生往往不建议其怀孕、生子，因为孕期母亲面临较大的死亡威胁。

　　已经确诊的患者怎么办?

　　1、患者一旦确诊马凡氏综合征，都建议立即接受正规的心脏科、骨科、眼科、呼吸科医生检查。一般的检查项目包括心脏彩超、胸部X光摄像或胸部CT、眼科裂隙灯检查，具体是否需进一步增加其他检查由医生决定。

　　2、心血管系统：是该疾病最严重的病变。常见主动脉扩张(逐年增大，形成主动脉瘤)、主动脉瓣关闭不全、心脏扩大、二尖瓣关闭不全、心律失常等等。长期不治疗可出现心衰、主动脉夹层而危及生命。

　　建议所有患者口服“β受体阻滞剂”(例如倍他乐克)治疗，有助于减轻主动脉的张力并减慢心率，从而延缓主动脉的扩张，具体剂量需由心脏科医生制定。

　　有二尖瓣关闭不全者，接受牙科、泌尿科等任何有感染风险的手术前，建议使用抗生素预防感染性心内膜炎。

　　建议所有患者终生定期(一般每年至少一次)接受心脏彩超检查，评估主动脉的直径、心功能分级。

　　主动脉直径扩张达125px以上时(也有学者建议112.5px以上)，请咨询心外科医生接受手术治疗。

　　即使没有明显的不舒服，也建议此类患者终生避免剧烈的体育运动，以降低眼睛、骨骼、心脏系统损伤的机会。

　　3、骨骼系统的病变：常可出现胸廓畸形(漏斗胸或鸡胸)、脊柱侧弯、多发骨折。此类病情，难以预防。建议发病时向骨科医生咨询。

　　4、眼科：患者常常近视，可出现晶状体脱位或视网膜剥离，可请眼科医生对症治疗。

　　5、肺部：大约有10％的患者一生中可出现自发性气胸，而且往往发生在剧烈运动之后，因此不建议患者参与剧烈运动(例如篮球、跳高、跳水等)。

　　6、健身和运动的建议：适度的运动和健身(如散步、慢跑、爬山、游泳等)对于增强患者的肌肉和骨骼强度、锻炼心脏功能是有益的，请依据各自的身体及体能状态选择不同运动类型。应避免竞技体育运动(如长跑、举重、球类等)，并且减员患者在活动中出现明显的疲劳或心跳明显加速时应尽快停止运动(这个没有明确的指标，需各位患者逐渐了解自己的身体并自行决定)。

　　7、饮食：健康饮食，尤其是维生素和矿物质含量高的食品，有助于结缔组织的生成。

　　8、吸烟：吸烟可减少弹力蛋白的合成，更加重全身结缔组织不足。因此应严格戒烟。

　　9、结婚生育：如前所述，是否结婚、生育完全取决于个人意愿。但是生育前请慎重考虑，您的孩子可能会因此承受比您更大的痛苦。

　　对于父亲患病，母亲正常的夫妇，目前已有产前诊断技术，可通过体外受精、遗传诊断的方式选择一个健康的受精卵植入母体子宫。但目前该技术开展上不普及，且无法100％确保胎儿一定不患病。

　　对于母亲患病者，理论上虽也可采用产前诊断技术，但医生往往不建议其怀孕、生子，因为孕期母亲面临较大的死亡威胁。