编者按：地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，主要分布在地中海国家及亚洲地区。我国长江以南各省均有报道，北方较为少见。广东、广西、云南、贵州、四川、海南及香港特区为高发区，发生率约为10％。有关地中海贫血的问题，经常有读者来信、来电咨询，谨以此篇详细作答，以飨读者。
　　贫血、爱吃头发，是地中海贫血吗？
　　上午出门诊的时候，一个满脸焦急的年轻妇女一手拿着张化验单，一手攥着份报纸，忧心忡忡地坐到我面前。
　　“医生，我儿子最近的脸色感觉不太好，没什么血色。今天上午，幼儿园老师打电话给我，说这学期体检结果刚出来，孩子验出血色素偏低，有贫血，又说孩子这段时间老没精神，叫我带他来医院看看。”
　　“您的孩子多大了？人呢？”我问。
　　“他四岁半了，现在还没下课呢。我心里着急，去幼儿园拿了化验单就先过来了。”孩子母亲接着说，“我最担心的是，最近几个月，我发现这孩子有个怪习惯，就是喜欢扯我梳子上的头发往嘴里塞，我说了他好几次都不听。有时我和他爸气急了就打他，可他就是改不了。昨天，我在报纸上看到这篇报道……”说着，她将手里的报纸递给我。
　　那则新闻我昨晚恰好看过，说是有个患重型地中海贫血的女孩，从六岁起就有怪异的进食行为，喜欢吃烟头和生大米，七年间共吃掉八万多个烟头。
　　“医生，我很担心，孩子贫血，又喜欢吃头发，是不是也患了地中海贫血？”
　　我仔细看了孩子的血常规化验单，发现不但血红蛋白水平偏低，仅85克/升（编者：正常值应大于100克／升），而且红细胞大小以及单个红细胞的血红蛋白含量也偏低，是典型的“小细胞低色素”样贫血改变。进一步和孩子母亲交谈，我了解到孩子出生后身体还算健康，以往每年的体检都没有发现什么问题。但近一年来，可能因为新上幼儿园，饮食不太习惯，老师反映孩子比较挑食，只爱吃饭不愿吃菜。半年前已开始觉得孩子脸色不太好，没精神，还爱吃头发。
　　了解情况后，我安慰她说：“您先别着急，单看这张血常规验单还不能确定孩子贫血的类型，必须进一步检验。由于广东、广西是地中海贫血（以下简称地贫）高发区，很多家长一看到孩子查出贫血，就非常担心孩子是否也是地贫，这种忧虑完全可以理解，却不必过于草木皆兵。不要说现在还未确定是否地贫，即使是，地贫也有很多种类型的。事实上，地贫的许多类型并不像人们想象的那么可怕，而且不同类型的治疗方法也不尽相同。”
　　地中海贫血，病情可轻可重
　　“那地贫到底是种什么病呀？”定下心来的孩子母亲紧接着问道。
　　于是，我解释道：“地贫本质是一种遗传性溶血性贫血。在健康的情况下，每个孩子一般会拥有两组正常的控制血红蛋白合成的基因，一组来自父亲，一组来自母亲。如果孩子从携带致病基因的父母处遗传了一个或多个地贫基因，其血红蛋白的组分就会发生改变，可能导致红细胞易被溶解破坏，寿命缩短，继而出现地贫的相关症状。
　　“地贫主要分为α和β两大类型，血红蛋白的α链合成减少所致者，称α-地贫；而血红蛋白β链合成减少所致者，则称β-地贫。这每种类型又可分为轻型（α-地贫还有极轻型）、中间型及重型等三或四个类型。极轻型地贫没有临床症状，也不出现贫血，病儿称为地贫基因携带者；轻型者亦仅有轻度贫血，多无临床症状。这两型病儿多在体检或作家庭地贫基因筛查时被发现，由于他们平时无症状或只有轻度贫血，对生活、工作常无影响，故一般不需要治疗。
　　“中间型病儿常有中度贫血，且多发生于五岁以前。病儿可出现疲倦、面色苍黄、皮肤黄染、肝脾肿大导致的腹胀。随着病情的发展，或治疗不及时，骨髓代偿性‘加班加点’生产更多的红细胞，从而逐步出现骨髓腔扩大。其中，颅骨骨髓腔的扩大会导致孩子面容改变，病儿可能因此越长越丑。
　　“对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫发生在胎儿期，刚出生即死亡或生后不能存活；重型β-地贫儿，出生时常看不出异常，生后几个月，病儿才慢慢出现面色苍黄、肝脾肿大等症状。重症病儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非进行造血干细胞移植，否则长期贫血和反复输血，体内铁质过多沉积导致的各种并发症，可能令病儿很难存活到成年。所以，成人中极少见到重型地贫者。”
　　“嗯，经您这一介绍，我对地贫有些初步了解了，我和孩子他爸以前体检都没发现贫血方面的问题。按您刚才讲的地贫遗传规律，我的孩子是否可以排除地贫了？但他为何像报纸上讲的地贫病孩那样，喜欢吃像头发这些不能吃的东西呢？”
　　异食癖未必是地中海贫血
　　“您孩子的这个情况，医学上叫异食癖，多见于儿童。是指病儿喜欢进食通常不能作为食物的东西，如泥土、煤渣、石灰、头发和纸屑等。地贫是有可能引起异食癖，但异食癖并不是地贫的判断标准。造成异食癖的常见原因还有微量元素（如铁、锌）缺乏，肠道寄生病（如蛔虫、钩虫感染）等，而某些心理疾病也会导致异食癖。由于吞食污物可能加剧肠道寄生虫感染；大量吞食灰土、泥沙会造成铅中毒；吞食不能被机体消化的东西，如头发、纸屑等，还可能造成异物团块，形成肠梗阻。所以，对异食癖病儿必须尽快查明病因，积极治疗。
　　“前面讲过，地贫的基因携带者可能并不出现贫血表现，所以，你俩体检没有发现贫血，并不能说明你们没携带地贫基因。您的孩子出现贫血的时间在四岁左右，近来又有挑食的习惯，更应高度注意营养性贫血（如缺铁性贫血）的可能。目前，首先考虑的还是缺铁性贫血或中间型地贫，重型地贫基本可以排除，故您暂时不需要太担心。接下来，可以作个显微镜下血细胞形态，同时进行血清铁、血红蛋白电泳等检查，以初步明确诊断。如果真是地贫，还要再作地贫的致病基因筛查，以明确具体的类型。”
　　地中海贫血的遗传特性
　　“好的。由于报纸杂志上经常能看到关于地贫的报道，所以我们平时都挺关心的。”孩子的妈妈接着说，“我还有个问题想了解一下：如果夫妻双方都是无贫血表现的轻型或极轻型的地贫基因携带者，是否会生出中间型或重型的地贫孩子呢？”
　　“这个问题其实也是地贫高发地区很多准爸妈担心的问题。”我回答说，“地贫是一种常染色体遗传病，致病基因的遗传和性别无关，所以坊间有关‘地贫传男不传女’、‘第一胎是地贫，第二胎就不会是（或肯定是）地贫’的讲法都是人们的误解。实际上，一个轻型地贫者和正常人结婚，子女有一半机会是轻型地贫；如果夫妻双方都是轻型地贫，他们的子女有四分之一机会是正常人，二分之一机会是轻型（或中间型）地贫，四分之一机会是重型地贫。可见，地贫高发区将地贫检查列为婚前体检常规项目有多重要。”
　　“嗯，我明白了。真希望孩子不要有大问题，谢谢您了！”
　　最后，我给这位母亲的孩子开了相应的检查验单，叮嘱她一定要尽快带孩子来医院作进一步检查。
　　后记：三天后，孩子的检测结果显示：血红蛋白电泳正常，血细胞形态并无靶型红细胞等地贫的典型改变，但血清铁的检测值偏低，最后诊断为“营养性缺铁性贫血”。予以口服铁剂治疗三周后，其血红蛋白水平明显升高，两个月后恢复到正常范围。家长同时配合行为矫正，孩子喜吃头发的异食癖逐渐消失。