鉴于常有孕妇及家人就地中海贫血的问题感到紧张和焦虑,故此总结几点常见的疑问解答,希望能提供帮助。
1、地贫怎么筛查?
答:地贫筛查常见血常规和血红蛋白电泳两种筛查方式,两者各有适用范围,为保险起见最好两项检测都做,不然有可能出现漏诊。
2、地贫筛查阳性怎么办?
答:单纯地贫筛查阳性不表示一定有地贫。筛查异常需要进一步做基因检测才能确认是否患有地中海贫血。
3、血红蛋白电泳提示某种地贫是否可靠?
答:电泳提示存在地贫或存在某种类型的地贫并不完全准确,建议在电泳异常的基础上做全面的基因检测。
4、地贫携带者会怎么样?地贫这个病是否很严重?
答:地中海贫血是隐性遗传病,重型地贫患者通常无法生存,所以成人如果查到地贫携带无需担心,即使有所表现也不会太严重。
5、为什么会出现地贫筛查异常,基因检测正常?
答:有可能是其他类型的贫血,也有可能是非常见类型的地贫基因突变。
6、为什么地贫需要做产前诊断?
答:重型地中海贫血患者无法独立生存,需要反复输血及去铁治疗,除骨髓移植外尚无根治方法,所以一般建议产前做基因诊断避免该类患儿出生。
7、什么样的孕妇需要做产前诊断?
答:常见的地贫分为α和β型,只有夫妻双方均为同型地中海贫血患者,并且胎儿有可能存在重型地贫时才需要做产前诊断,具体情况如下:
8、什么时候通过什么方法做产前诊断?
答:妊娠8-12w可以通过绒毛穿刺,16w以后可以通过羊水穿刺,24w以上可以做脐带血穿刺进行基因诊断。
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