近期，中山三院产科遗传室与不育与性医学科等相关科室合作，为多名染色体核型分析结果与实际性别不符合的患者进行了基因诊断。鉴定多个罕见基因变异，包括SRY基因易位、CYP21A2基因缺失（另文描述）和雄激素受体基因（AR基因）突变家系等（另文描述）。
　　性反转综合征是一种导致性别发育异常的人类遗传疾病，包括46，XX男性和46，XY女性。46，XX男性的发病率在男性中为1: 20000-1:25000，其临床主要表现为青春期后不育、睾丸发育差等问题而检查染色体发现，但外生殖器发育多较正常，在青春期前与正常男性几乎无明显区别，故在青春期前不易被发现。
　　由于性别决定和性别分化过程的复杂性，使得该病男性性反转综合征患者在遗传学和临床表现上呈现出明显的异质性，这种异质性给临床诊断带来了困难。由于现有技术手段的限制，国内研究机构通常仅能针对SRY基因进行检测，而对于其他多个致病基因无法进行检测和分析。产科遗传室通过大量前期工作，已经建立了性反转综合征的通用检测流程，除SRY基因外，还能对包括DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1、CYP21A2等多种基因拷贝数变异导致的性别异常进行综合分析，做出可靠的基因诊断。

图一：染色体核型分析结果为46，XX（女性核型）

图二：基因筛查结果显示存在SRY基因的异常

图三：FISH基因定位确认SRY基因（应该位于Y染色体上）易位于X染色体的短臂上