不远千里带着3岁“女儿”前来广州求诊的一位“大姐”对中山三院的医生轻轻道出了困扰她们家族很多代的梦魇。她们家族中有一个代代相传的秘密：如果生育的是男孩，就没什么问题；如果生育的是女孩，有一部分女孩在外形上和一般女孩没什么区别，但是长大后没有生育能力；另一部分女孩外表是正常的，也具有生育能力，但是在生育过程中有可能发生相同的情况。这个怪病一直困扰了这个家族很多代人，给家族中的所有“女性”带来的无尽的心理压力。
　　三院医生对该患儿体查见外生殖器近似正常女性小儿外生殖器外观，双侧大阴唇内分别可触及到一包块1cm×0.9cm大小，活动度大。小阴唇皱裂部分融合，无阴道、阴囊，尿道口位置下移，盆腔空虚。辅助检查：超声示双侧腹股沟探及睾丸，右腹股沟斜疝，盆腔内未探及子宫、卵巢声像。再结合激素检测和家系分析（家系图见后），考虑为完全性雄激素不敏感综合征可能性大，属于X染色体隐形遗传病。在积极对症支持治疗的基础上抽取患者及其亲属外周血提取DNA，采用MLPA方法对AR、SRY、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1、CYP21A2等多个基因进行拷贝数变异筛查，未见明显异常。经反复分析，进行雄激素受体（AR）全外显子编码区测序分析，在所有患者样本中均可见到同一个突变，能够导致该蛋白上一个氨基酸的改变，而该家系中的携带者都带有该位点的杂合型突变，其他正常成员则没有该突变。检索国际数据库证实该突变未曾在国际上报道，分析该突变氨基酸位于蛋白核心功能区，突变有可能影响与相应底物的结合能力，推论该突变为致病突变。产科遗传室同时建立了相应的携带者检测体系和胎儿产前诊断体系，为该家系提供帮助，协助她们从根本上杜绝该疾病的再次发生。