Y先生近日在中山三院产科专家的帮助下总算揭开了自己家族男丁稀少的秘密。Y先生听祖辈说起自清朝中叶先祖迁至现居住地以来一直男丁稀少，印象中已有七八代人都只是一脉单传，生育女儿的数目也不多，到自己这辈差不多整个村子就剩下几个同姓族人了。自己结婚已有数年，一直未有生育，因此到三院进行遗传咨询，希望能得到解答。我院产科遗传组在侯红瑛主任带领下对该患者及家系进行综合分析后怀疑该患者家系中存在Ｙ染色体上的AZF基因的重排导致微缺失。传统的核型分析、荧光原位杂交FISH等技术手段对于大片段的染色体丢失检测比较有效，对于染色体重排致微小片段缺失难以鉴定。遗传室对该患者采取QF-PCR技术，针对性地对AZFa、b和c区域的染色体重排进行检测，最终确定该患者存在AZFc区域gr/gr区段缺失。该类型染色体重排被认为是男性无精子、少精子症的病因之一。鉴于该区段缺失有可能是在传代过程中由较小片段缺失发展而来，而且也存在继续传给下一代的过程中发生更大片段的丢失的可能性。产科实验室建立了相应的检测体系，为日后可能需要的产前诊断和植入前诊断提前做好准备。
　　Y染色体无精子因子区域（AZF）是人类基因组中结构最复杂的区域，具有大量的重复序列与回文结构，容易发生基因重排。国外研究表明Y染色体微缺失是仅次于47,XXY之后导致男性不育患者精子发生基因异常的第二大原因，在无精子症患者中检出率约为10％。其发生原因包括遗传、新发突变和生殖细胞嵌合等。近年研究表明AZFc区域的染色体重排所导致的DNA片段微缺失和微重复均有可能致病，出现不同程度的精子数目减少等情况。对于不明原因少精、无精患者进行微小片段分析有助于明确病因，指导治疗。