在认识这两个疾病前,需要了解几个基本概念,什么是癫痫发作、癫痫、热性惊厥?
癫痫发作(epileptic seizure):由于大脑部分神经元异常过度放电导致的,常为自限性的临床表现。这些临床表现包括一个突然而短暂的异常现象,涉及了运动、感觉、自主神经以及精神事件,能被患者或者旁观者观察到。强调癫痫发作必须有临床表现,这既可以是患者主观感觉到的症状,也可以使客观观察到的体征。发作具有突发突止、一过性的特点。
癫痫(epilepsy):是一种脑部疾病状态,以具有能够产生癫痫发作的持久易患性和出现相应的神经生物、认知、心理及社会等方面的后果为特征。癫痫不是一个独立的疾病实体,而是不同病因基础,以反复出现癫痫发作为共同特征的一组神经系统疾病症状。诊断癫痫需要至少一次癫痫发作。
热性惊厥(febrile seizures):6 个月婴儿至5 岁的儿童,在发热状态下出现的惊厥发作(体温≥ 38℃),没有中枢神经系统感染的证据和明确的病因,也没有无热惊厥的病史。由此可见,在特定年龄期,发热伴惊厥的患儿,只有除外颅内感染和其他原因导致的惊厥发作,才能诊断为热性惊厥。
通过上面的定义我们可以看出,热性惊厥是一年龄依赖性的疾病,而且都是在发热情况下出现,具有一定遗传易感性;而癫痫的诊断则无此限制。那么热性惊厥和癫痫之间有什么关系吗?据报道热性惊厥后癫G患病率为2%~7%,是正常人群2~10倍;癫G病人中10%~15% 有热性惊厥病史。既往有过热性惊厥的孩子,出现癫痫的几率会比正常人群大大增加,那么,何种类型的热性惊厥出现癫痫的几率较高呢?如果具备3种危险因素(持续长时间、反复出现和局灶性热性惊厥)中的1个,出现无热发作和癫痫的风险为6%~8%,而如果3个危险因素都具备,则风险上升至50%;另外在第一次出现热性惊厥前,孩子存在异常的神经系统或发育状态;存在有无热惊厥的家族史也是将来会发展为癫痫的高危因素。另外在10%~15%的癫痫患儿中,有热性惊厥先于癫痫类型出现,热性惊厥和特发性全面性癫痫、良性儿童局灶癫痫(Rolandic癫痫和Panayiotopoulos综合征)以及Dravet综合征有共存的倾向。
热性惊厥和Dravet综合征的关系?Dravet综合征是一种罕见的进行性癫痫性脑病,生后5月为发病高峰期,绝大多数因遗传因素致病,gaibing 有癫痫或热性惊厥家族史,孩子发病前发育正常,1随内发病,以全面性或单侧热性惊厥为首发表现,继以肌阵挛发作,常伴有部分性发作。从2岁起,患儿出现精神运动发育迟滞,可出现共济失调、锥体束征以及发作间歇期肌阵挛。如果孩子的热性惊厥有发作持续时间超过15分钟;发作症状为单侧;以阵挛为主;频繁发作;由低热诱发,通常体温低于38℃;早发(<1岁)伴无热惊厥。如果热性惊厥后1~2年出现难治性的肌阵挛发作和精神衰退,则诊断几乎可以成立。
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