问题1：糖原是什么?糖原累积病又是什么?

　　我们知道，人体的生命活动所需要的营养素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质、水、膳食纤维等等，但为机体提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白质三种，简称“三大供能营养素”。正常情况下，每种供能营养素所提供的能量，在身体总能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，约占机体总需求的50-55％;脂肪次之，约占25-30％;最后是蛋白质，约占10％-15％。

　　所以，碳水化合物是人体最主要的能量来源。人进食的碳水化合物(如米饭、面食、水果等)，只有经过胃肠道消化，转变为葡萄糖，才能被吸收，使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。当体内的糖类物质过剩时，机体就会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起，就成为糖原。

　　储存在肝脏内的糖原，称为肝糖原，储存在肌肉里的糖原，称为肌糖原。肝糖原是人体糖原主要的储存仓库和血糖的最重要来源。当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与，才能完成这一系列生化过程。

　　糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。糖原累积病在欧美的发病率约为1/20000~1/25000。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以I型GSD最为多见。

　　糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由这些酶缺陷所造成的临床疾病有12种亚型。其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型糖原累积病以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型糖原累积病以肌肉组织受损为主。

　　以最常见的I型糖原累积病为例，由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，存在肝脏中的糖原越来越多，肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。常见的表现如：孩子就会总是喊饥饿(血糖低所致的生理反馈)、大肚子(肝脏肿大)、不长个(血糖低，能量供应不足)、容易流鼻血(肝功能损害，凝血障碍)、贫血等症状。

　　长期低血糖会引起机体内一系列的代谢紊乱，如：

　　(1)血中乳酸增多、出现酸中毒;

　　(2)血脂升高，导致臀部和四肢伸面出现黄色瘤(脂肪瘤)、向心性肥胖、腹部膨隆，体型呈“娃娃”状等;

　　(3)尿酸升高，导致痛风和手足畸形;

　　(4)肝肿大和肝功能损害，出现转氨酶升高，肝脏腺瘤等等。

　　患儿如不经过治疗，会出现很多并发症，严重者导致死亡。

　　问题2：为什么父母都正常，而孩子会患糖原累积病呢?

　　糖原累积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说，爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变，他们的外表表现不出来，看起来和正常人一样，也就是我们常说的“致病基因携带者”。但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上携带了“2”个突变，就表现出病态，成为糖原累积病病人了。

　　问题3：糖原累积病有没有根治的方法?

　　糖原累积病属于基因突变所致的遗传代谢病，目前还没有根治的方法，只能缓解症状，改善患儿生活质量。近年有的亚型已研制出酶的替代治疗，即患儿缺少什么酶就补什么酶，如糖原累积病Ⅱ型(庞贝式病)目前唯一可能有效的药物是美国健赞公司生产的Myoenzyme，但国内没有，即便是这样，该药的价格也是极其昂贵的，一年治疗费用大约要30万美金，且终生使用，一般的家庭难以承受。

　　大部分以低血糖为表现的糖原累积病的治疗可以采用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，正餐间隔辅以生玉米淀粉的综合治疗，以维持血糖正常水平。综合饮食治疗不能治愈此病，但可以大大改善患儿的临床症状，提高生活质量，降低并发症所导致的致死致残率，但综合饮食治疗必须坚持终生。

　　问题4：糖原累积病患儿饮食上有哪些需要注意的地方?

　　1、少量多餐，饮食以米面等粮食类的食物为主，可以辅以菜肉等，但一次不宜吃的过多，把血糖控制在正餐水平即可;

　　2、不宜吃太甜的食物，不宜喝含糖的饮料，因为这些食物和饮料，成分都以游离葡萄糖为主，进食后，血糖升得很快，但降得也很快，起不了维持血糖水平的作用;

　　3、对血尿酸高的患儿，不宜吃嘌呤含量高的食物，如海鲜、动物内脏、肉汤等;成年人应戒酒，同时多饮水。尿中有结石的患儿，要注意低盐清淡饮食，多饮水，这样一是可以稀释血液中的尿酸浓度，二是可以冲洗尿道，加速血液中尿酸和尿道结石排出速度。

　　问题5：糖原累积病为什么需要定期随诊?

　　1、糖原累积病是一个罕见而病情复杂的遗传病，影响身体多器官系统，临床表现轻重不一，严重者危及患儿生命，有些情况家长不太容易自己处理，需要有经验的大夫随诊;

　　2、上次治疗之后，医生需要定期监测和评价治疗的效果，通过治疗方案，以提高疗效;

　　3、随着患儿年龄的增长，糖原累积病的其他一些合并症会有所显现，比如高尿酸血症所致的痛风、肝脏腺瘤、体格发育迟缓等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗对策。