孤独症（Autism），港澳台称之为自闭症。在我国精神疾病分类中属于广泛发育障碍。起病于三岁以前，临床表现为三组严重而持续性的特征性症状，即社会交往障碍，言语交流障碍，局限、重复、刻板的行为模式和兴趣。孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorders， ASD）主要包括典型孤独症、阿斯博格综合症（Asperger syndrome）、广泛发育障碍未分类型，目前发病率为1/110~150，男女比例为4-5:1。
　　一、国际诊断新标准
　　美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）孤独症谱系障碍（ASD）诊断标准：
　　必须满足A、B、C和D四条标准：
　　A、社会沟通和社会交往在各种情境中持续存在缺陷，不是由于一般发育障碍引起，下述3个领域都有表现：
　　1、社会-情绪相互作用缺陷；范围从异常的社交方式和不能正常地对话，对兴趣、情绪的分享、影响与反应减少，到完全不能发动社会交往。
　　2、用于社会交往的非言语沟通行为缺陷；范围从口语和非口语沟通结合应用差；目光对视和身体语言异常；或者理解和使用非口语沟通缺陷，到面部表情或肢体语言完全缺乏。
　　3、发展和维持人际关系缺陷，与发育水平不相当（与护理者的关系除外）；范围从难以调整行为以适应不同的社会情境，难以分享想象性的游戏，难以交朋友，到明显缺乏对人的兴趣。
　　B、行为兴趣或活动的狭窄、重复模式，至少在下述的两个方面有表现：
　　1、刻板或重复的言语、运动，或者使用物品；（例如简单运动刻板、自言自语、重复地使用物品，或者特殊的措辞）
　　2、过分坚持常规、仪式化的言语或非言语模式，或者过分拒绝改变；（例如，肌肉运动的仪式化，坚持相同的路线或食物，重复地提问题，或者对于微笑的改变有极端的压力）
　　3、高度狭窄、异常依恋的兴趣，在强度或关注方面异常；（例如强烈地依赖或全神贯注地关注不正常的物品，过度地局限于某些兴趣范围，或者过度地拒绝兴趣）
　　4、对感觉输入的反应过高或过低，对环境中的感觉方面兴趣异常；（例如明显漠不关心疼痛、冷热；对特殊的声音或质地消极反应；对过分的气味或物品的触摸消极反应；陶醉于光线或旋转的物品）
　　C、症状必须出现在儿童早期（除非社会要求超过有限的能力，否则可能不会完全地表现出来）。
　　D、各种症状的综合作用限制和损害每天的日常生活。
　　二、发病原因
　　孤独症的生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等的影响
　　1、遗传学因素：遗传因素起到重要作用，公认为多基因遗传及环境因素共同作用的结果。研究发现，孤独症同胞患病率为2％-8％，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60％。
　　2、病毒及免疫因素：部分学者认为，孤独症患儿在围生期病毒感染引起个体免疫功能缺陷或者自身免疫功能缺陷，损害中枢神经系统发育。
　　3、神经生化因素：可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关，目前研究显示与孤独症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。
　　4、围生期因素：研究发现，孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生低体重、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等与孤独症有关。
　　5、社会心理因素：目前研究认为并非直接发病原因，但早期社会隔离、家庭环境不良、教养不当等会影响孤独症言语、社会技能的获得和发展。
　　三、辅助诊断工具
　　孤独谱系障碍是一组临床综合征的诊断。目前，孤独症相关的诊断标准包括我国的CCMD-3标准，美国的DSM-Ⅴ标准及世界卫生组织制定的ICD-10标准。一些心理测试工具对孤独症可起到辅助诊断的作用例如CHAT、ABC、CARs、ADI-R等，脑影像学及电生理检查例如脑电图、脑MRI 、ECT等可辅助了解患者大脑结构及功能状况。
　　四、预后及影响因素
　　孤独谱系障碍严重危害儿童身心健康，如果不能获得康复，严重者造成终生残疾，影响患者终生身心健康、社会交往、学习、生活、就业。
　　影响预后的因素：与患者的智力发育水平、社会适应水平、语言能力、症状严重度、是否存在合并症、是否早期诊断及干预程度，家庭支持及社会接纳等有关。
　　早发现、早确诊、干预越早，效果越好。尤其对于程度严重者，在2岁时及时干预会有很好疗效，严重孤独症患者，在3岁后再确诊、干预，疗效较差。程度较轻的孤独症患者，6岁以后仍有机会，12岁以后基本上不会再有效果。
　　五、治疗
　　主要包括特殊教育训练、感觉统合及听觉统合训练、物理治疗、行为矫正及药物治疗等。
　　治疗原则：早发现、早诊断、早治疗、个体化、结构化、系统化、综合、长程治疗。
　　孤独症的治疗目标是逐步融入主流社会，其治疗过程漫长而缓慢、渐进，有些问题需要终身教育。但是，只要不断努力，就会有更多的希望！